只要三滴血 就能排查身体里隐藏的“炸弹” “脂肪酸代谢障碍是一组可诊断、可治疗、可预防的疾病。因此刚出生的宝宝一定要进行新生儿筛查，成人有心脏肥大、平时有乏力现象的也可以去检测一下。”杨主任说。 从2008年开始，浙江省新生儿疾病筛查病种增加到了29种。新生儿只需采足跟三滴血，通过血液检测，分析血液游离肉碱及酰基肉碱谱，就可在无症状期或疾病早期及时发现潜在的脂肪酸代谢障碍，让患儿第一时间确诊，并及早治疗，减少或避免悲剧的发生。 浙大儿院遗传与代谢科是浙江省卫健委指定的浙江省新生儿疾病筛查中心，从2008年开始，浙江省新生儿疾病筛查中心已对300余万新生儿采用串联质谱技术进行多种遗传代谢病的筛查，其中累计筛查确诊130余例原发性肉碱缺乏症（PCD）患儿。目前，这些患儿都在长期接受规范治疗，效果良好。 杨主任介绍，遗传代谢病包括脂肪酸代谢障碍的患者发病年龄不一，从新生儿到成人均可发病，越早发病说明问题越严重。成人患者无症状或仅仅表现为易疲劳，但有诱因时可能会发病，比如饥饿、剧烈运动、发热、呕吐时出现疲劳无力、肌肉疼痛、心律失常、肝功能异常等症状，严重时甚至发生猝死。也就是说成人患者即使没有明显的异常症状，但仍有发生猝死的风险。 早确诊、早治疗，听从医嘱才能避免发生意外。为此，杨茹莱主任给脂肪酸代谢障碍患者四点建议： 1、要及时进行新生儿遗传代谢病筛查。 2、发现问题要及时确诊、复诊。 3、诊断后一定要遵医嘱，按时随访、按时吃药、进行长期规范的治疗。 4、避免饥饿，避免过量和剧烈活动。
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