都市快报讯 小凯今年18岁，长的高高大大，兴趣爱好是打篮球，只是最近他感觉人特别容易疲劳，运动后肌肉还会疼痛。体检发现他有脂肪肝和高血脂症，医生建议他加强锻炼同时要节制饮食。 为了锻炼身体，小凯开始练习长跑。在一次长跑比赛中，他突然倒地昏迷，后经医院抢救无效死亡。 爸爸妈妈怎么也不敢相信，平时身体强壮的儿子参加跑步就猝死了？ 想弄清楚儿子死亡原因的爸爸妈妈，忍痛同意医学解剖，终于发现了导致小凯死亡的真正原因——原发性肉碱缺乏症。 过量运动、饥饿 都会引爆身体里的“炸弹” 原发性肉碱缺乏症（PCD）又称原发性肉碱吸收障碍或肉碱转运障碍，是脂肪酸代谢障碍这一组疾病中最常见的遗传代谢病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。原发性肉碱缺乏症在中国的发病率约为1/20000-45000，浙江省的发病率约为1/25131，而脂肪酸代谢障碍这一组疾病的发病率高达1/8000-10000。 浙大儿院遗传与代谢科主任、浙江省新生儿筛查中心副主任杨茹莱介绍，糖类、蛋白质和脂肪被称为人体三大营养物质，提供身体所需能量，身体健康的普通人通过进食后，脂肪会在体内代谢转化为能量，成为心脏和骨骼肌主要的ATP（三磷酸腺苷）来源。而脂肪酸代谢障碍患者就是体内能量代谢出现了障碍，导致出现骨骼肌、心脏、肝脏以及脑等受到损害。 骨骼肌是人体主要的运动器官，在运动时需要消耗大量的热卡，如果中等强度运动时间达到30分钟以上，糖类就逐渐消耗完了，身体开始使用脂肪酸提供能量。脂肪酸代谢障碍患者平时看起来健康，运动刚开始也还一切正常，但过量运动后会发生意外甚至猝死。 脂肪酸代谢障碍患者要正确认识疾病，必须听从医嘱长期规范治疗。一名小患者的经历至今都让杨主任觉得遗憾。这名患儿在新生儿筛查中查出了原发性肉碱缺乏症，用药3-4个月后，父母认为孩子已经好转就自行停药。哪知道，停药仅仅一个月，孩子因为腹泻去医院就诊（但家长未告知医生孩子患有原发性肉碱缺乏症），虽在医院治疗，却未能救回。父母无法接受孩子因腹泻去世的现实。经调查发现，孩子真正的死因是原发性肉碱缺乏症造成的发作性急性代谢紊乱，如果孩子一直接受规范的治疗就能避免这个悲剧。 | 
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