都市快报讯 小凯今年18岁，长的高高大大，兴趣爱好是打篮球，只是最近他感觉人特别容易疲劳，运动后肌肉还会疼痛。体检发现他有脂肪肝和高血脂症，医生建议他加强锻炼同时要节制饮食。

为了锻炼身体，小凯开始练习长跑。在一次长跑比赛中，他突然倒地昏迷，后经医院抢救无效死亡。

爸爸妈妈怎么也不敢相信，平时身体强壮的儿子参加跑步就猝死了？

想弄清楚儿子死亡原因的爸爸妈妈，忍痛同意医学解剖，终于发现了导致小凯死亡的真正原因——原发性肉碱缺乏症。

过量运动、饥饿

都会引爆身体里的“炸弹”

原发性肉碱缺乏症（PCD）又称原发性肉碱吸收障碍或肉碱转运障碍，是脂肪酸代谢障碍这一组疾病中最常见的遗传代谢病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。原发性肉碱缺乏症在中国的发病率约为1/20000-45000，浙江省的发病率约为1/25131，而脂肪酸代谢障碍这一组疾病的发病率高达1/8000-10000。

浙大儿院遗传与代谢科主任、浙江省新生儿筛查中心副主任杨茹莱介绍，糖类、蛋白质和脂肪被称为人体三大营养物质，提供身体所需能量，身体健康的普通人通过进食后，脂肪会在体内代谢转化为能量，成为心脏和骨骼肌主要的ATP（三磷酸腺苷）来源。而脂肪酸代谢障碍患者就是体内能量代谢出现了障碍，导致出现骨骼肌、心脏、肝脏以及脑等受到损害。

骨骼肌是人体主要的运动器官，在运动时需要消耗大量的热卡，如果中等强度运动时间达到30分钟以上，糖类就逐渐消耗完了，身体开始使用脂肪酸提供能量。脂肪酸代谢障碍患者平时看起来健康，运动刚开始也还一切正常，但过量运动后会发生意外甚至猝死。

脂肪酸代谢障碍患者要正确认识疾病，必须听从医嘱长期规范治疗。一名小患者的经历至今都让杨主任觉得遗憾。这名患儿在新生儿筛查中查出了原发性肉碱缺乏症，用药3-4个月后，父母认为孩子已经好转就自行停药。哪知道，停药仅仅一个月，孩子因为腹泻去医院就诊（但家长未告知医生孩子患有原发性肉碱缺乏症），虽在医院治疗，却未能救回。父母无法接受孩子因腹泻去世的现实。经调查发现，孩子真正的死因是原发性肉碱缺乏症造成的发作性急性代谢紊乱，如果孩子一直接受规范的治疗就能避免这个悲剧。

只要三滴血

就能排查身体里隐藏的“炸弹”

“脂肪酸代谢障碍是一组可诊断、可治疗、可预防的疾病。因此刚出生的宝宝一定要进行新生儿筛查，成人有心脏肥大、平时有乏力现象的也可以去检测一下。”杨主任说。

从2008年开始，浙江省新生儿疾病筛查病种增加到了29种。新生儿只需采足跟三滴血，通过血液检测，分析血液游离肉碱及酰基肉碱谱，就可在无症状期或疾病早期及时发现潜在的脂肪酸代谢障碍，让患儿第一时间确诊，并及早治疗，减少或避免悲剧的发生。

浙大儿院遗传与代谢科是浙江省卫健委指定的浙江省新生儿疾病筛查中心，从2008年开始，浙江省新生儿疾病筛查中心已对300余万新生儿采用串联质谱技术进行多种遗传代谢病的筛查，其中累计筛查确诊130余例原发性肉碱缺乏症（PCD）患儿。目前，这些患儿都在长期接受规范治疗，效果良好。

杨主任介绍，遗传代谢病包括脂肪酸代谢障碍的患者发病年龄不一，从新生儿到成人均可发病，越早发病说明问题越严重。成人患者无症状或仅仅表现为易疲劳，但有诱因时可能会发病，比如饥饿、剧烈运动、发热、呕吐时出现疲劳无力、肌肉疼痛、心律失常、肝功能异常等症状，严重时甚至发生猝死。也就是说成人患者即使没有明显的异常症状，但仍有发生猝死的风险。

早确诊、早治疗，听从医嘱才能避免发生意外。为此，杨茹莱主任给脂肪酸代谢障碍患者四点建议：

1、要及时进行新生儿遗传代谢病筛查。

2、发现问题要及时确诊、复诊。

3、诊断后一定要遵医嘱，按时随访、按时吃药、进行长期规范的治疗。

4、避免饥饿，避免过量和剧烈活动。