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宝宝出生三天就猝死 竟是父母基因出问题
2017-06-13 06:32:04杭州网

有过不良妊娠史的二胎妈妈最好做个染色体检查

昨天,杭妇院产前诊断中心候诊区挤满了候诊的患者。这时,梅瑾主任的诊间里来了一位年轻的二胎妈妈和3岁大的小男孩。“梅主任,我家宝宝现在长得挺好,多谢您当初给我们的诊断啊!”原来,这是一个患有原发性肉碱缺乏症的小男孩。

这位妈妈的第一个孩子,前几年在另一家三甲医院出生,孩子出生时挺好,但没想到短短三天后,就在妈妈怀里毫无征兆停止了呼吸。

头胎和二胎都患上遗传病

二胎妈妈姓王,回忆当时仍心痛不已。

“我们为了明确孩子的死因,来杭妇院找到了梅瑾主任,她建议我们给宝宝做尸检和基因检查。”王女士说,检查结果发现,孩子有特别严重的心肌病,是原发性肉碱缺乏症引起的,这种病会导致心肌损伤和骨骼肌损伤。

为了真正弄清楚孩子的病因,医院同时给王女士夫妇抽血做了基因检查,原来,他们身上都携带了致病的突变基因。

产后身体和心理都恢复了,王女士在梅主任的帮助下,开始了第二次怀孕。

“我先给夫妻两人补充了左旋肉碱,提高他们身体的代谢功能。王女士顺利怀孕后,一直为她进行孕期监测。”梅主任说,当王女士二胎怀孕到四五个月开始,她就出现了脂肪肝和高脂血症,血液里的肉碱含量也特别低。经过羊水检测,证明肚子里的二胎宝宝患上了和大宝一样的病——肉碱缺乏,在发育过程中不断和妈妈抢夺肉碱。

虽然知道二胎仍患有肉碱缺乏症,但王女士不肯轻易放弃胎儿,在得知这个病能够治疗后,她坚持要把孩子生下来。

为了保住王女士的孩子,梅主任继续让她服用药物。一周后再次产检,王女士的脂肪肝和血脂全部恢复正常,足月后孩子也正常出生了。

肉碱缺乏发病率低且无法治愈

“遗传病、染色体病或基因病大多治起来比较困难,有些智力渐渐出问题,还有些会出现瘫痪,家长们都会有一个缓慢的接受过程。”梅主任说,对于一些常见的染色体病,比如唐氏儿,通过各类科普,家长们对这类疾病的熟悉程度已经逐渐提升,心理接受过程也相对容易。但原发性肉碱缺乏症不一样,很多情况下孩子会猝死,比如新生儿猝死,或是运动中猝死,父母对此常常无法接受。

原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐性遗传病,较为少见。“我们人体的相关基因,在正常情况下可以维持人体肉碱的吸收、利用和转运,当父母都各携带一个致病基因时,下一代不分男女,每一胎有25%的几率产下患有原发性肉碱缺乏症的孩子,50%的几率为基因携带者,25%的几率正常。”梅主任说,同时带有致病基因的父母,虽然自身不会发病,但血液里的肉碱水平比普通人要低,如果母亲怀孕了,必须负担两个人的营养,这时母子双方的代谢负担就会非常严重。

宝宝染色体是否异常可做羊水穿刺确诊

那么,王女士的二胎宝宝在出生后可以健康成长吗?

梅主任说,生产后,王女士在哺乳期间也一直服用左旋肉碱,让宝宝通过母乳获得足够的左旋肉碱。孩子三年来一直在医院进行持续监测,一旦发现血液里的肉碱不够,医生就会将左旋肉碱加量。目前,王女士的孩子发育情况很好。

“一般患上这种病,孩子没有得到及时治疗可导致死亡。因此早期诊断、及时治疗是改善患者预后的关键。”梅主任坦言,原发性肉碱缺乏症无法完全治愈,这个疾病将伴随患儿终生,但是患儿只要补充肉碱,并避免饥饿及禁食的情形发生,且疾病没有损害脑中枢,通常患儿的预后极佳。

梅主任也提醒,如果发现宝宝有心脏疾病或怀疑宝宝有其他遗传病、染色体病、基因病等情况的,需要宝宝和爸爸妈妈一起到医院产前诊断中心进行检查与诊断,这有助于对这类疾病的早发现、早治疗,并有助于指导下一次的妊娠。如果有这类疾病家族史,准妈妈可以通过羊水穿刺来确诊。

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来源:杭州日报    作者:记者 柴悦颖 通讯员 王红丹    编辑:陈东    责任编辑:方志华
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