胎儿无眼症、智力和神经发育如何筛查？

    昨天，都市快报官方微信推送了一条令人痛心的新闻，刚刚出生一周的宝宝，竟然天生没有眼睛。

    这是发生在广州增城的事情，9月20日，刘女士的儿子出生，一家人都很开心，但是一周过去了，发现宝宝一直紧闭双眼，从未睁开。

    到医院检查，发现宝宝根本没有眼睛，全家人顿时崩溃了。

    宝宝被确认为无眼症，这是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而宝宝的家人说，产妇怀胎十月间都定时产检，没有发现异常。

    我们常规的产检能检出哪些胎儿的异常情况？哪些疾病可能是产检查不出来的？除了产检，孕妇还有什么办法可以预防胎儿发生畸形？

    浙江省的新生儿出生缺陷最主要有哪些

    根据浙江省卫生和计划生育委员会的数据，浙江省新生儿的出生缺陷发生率逐年下降，先天性疾病发病率最高的是先天性心脏病，去年的发病率是144.3/万；排在第二位的是多指（趾），发病率为19.4/万；第三位是外耳畸形，发病率为6.7/万。

    医学认为，胎儿畸形主要和三方面有关，遗传、环境、遗传与环境的共同作用。父母天生带有致病基因，后天又被环境中的病毒感染，都有可能导致胎儿畸形。有的时候，孕妇感冒发烧，其实已经受到病毒的感染，孕早期发热会增加胎儿发生神经系统畸形和唇裂并腭裂的危险。

      无眼症只能通过胎儿磁共振发现

    杭州市妇产科医院与杭州市妇幼保健院（以下简称杭妇院）超声心电科主任高建松医师说，“先天性无眼症”是胎儿畸形，胎儿畸形是一种产科常见的新生儿缺陷病，也是导致我国围产儿死亡的主要原因。

    “临床上，开展胎儿畸形筛查主要用B超来检查，B超操作简单，对孕妇和胎儿都比较安全，还可以在不同的孕期检查胎儿的状态，以筛查不同的畸形。从临床数据来看，B超可以筛查出80%以上的畸形。”高建松主任说，一般建议孕妇在孕11－13周（+6）周、孕22－26周（三维B超）、孕32周左右和产前1-2周做B超检查。

    在孕11－13周（+6）检查，可以发现胎儿的颈后透明层厚度（NT），标准是小于2.5毫米，增厚需要排除染色体异常，也可观察大的畸形，如无脑儿，内脏外翻等；孕22-26周，排除形态结构上的异常，可发现脑组织结构异常，唇腭裂（颜面部异常）、心脏结构异常、肾脏发育不良、脊柱裂、内脏外翻、心脏结构异常、肾脏结构异常等；孕32周左右，除了观察胎位、胎儿大小、脐带、胎盘、羊水等情况外，还可以进一步观察肾脏、心脏等变化，确认三维的检查结果，观察可能变化的脏器情况。

    产前再做一次B超，测量胎儿大小，估测体重、确定胎位、了解羊水多少，确定顺产还是剖宫产。

    实际操作中，第一次和第两次B中再做一次，17或18周再做一次，如果有异常，及早处置。

    “孕妇从怀孕开始就接受正规产检，大部分外观上明显畸形就可以查出来了，根据卫生部的要求，有六种严重畸形是必须检出的，包括无脑儿、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻和单腔心。如果这些问题没有通过B超检查出来，是不应该的。”高建松主任说。

    但是，B超是一种经验医学，高建松主任建议孕妇要到有丰富经验的医师和门诊量较大的医院去做检查。

    还有，孕妇怀孕后，一定要按照孕期指南在规定时间内产检，每个阶段都有不同的筛查重点，错过了最佳时机，孕妇羊水变少、胎儿增大，要检查到每个部位就不容易了。

    无眼症通过B超的确比较难以发现。浙江省人民医院产科主任杨立伟主任医师说，这个情况只能通过胎儿磁共振来发现，但是如果胎儿颅脑发育正常，一般不会做这项检查。

     35岁以上产妇一定要做唐筛羊水穿刺

    如果不是胎儿外观上的畸形，而是智力或者神经发育方面的问题，有办法筛查吗？

    浙江省人民医院产科主任杨立伟主任医师说，各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征（又称“唐氏综合征”）患儿。

    “产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育，减少唐氏综合征等染色体异常疾病发病率的最有效措施。”杨立伟主任说。

    目前，使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段是唐氏筛查（简称“唐筛”）。在我国，唐筛可检出60%-70%的唐氏综合征患儿，如果唐筛显示为高风险，孕妇需要经过羊水穿刺胎儿细胞遗传学分析后才能确诊。

    “现在，我国开放二孩政策，高龄产妇生二胎的越来越多，鉴于高龄产妇的胎儿患有染色体异常疾病的几率偏高，35岁以上的高龄产妇都要做羊水穿刺来筛查。”杨立伟主任说。

    但是医学是局限性的科学，唐筛、羊水穿刺等筛查染色体异常的疾病准确率也不是百分之一百，还有很多人类未知的染色体异常疾病不能通过现有的方法筛查出来。“不过，医学也是尽现代科学最大的可能保障我们的健康，该做的产检，大家一定要做”。