新闻链接 注意这种罕见病报警信号! 马凡综合征因1896 年法国儿科医生安东尼•马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。 马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。 2018年5月,马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病,发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。 马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现,其特征为患者身材高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾);眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。 主动脉血管壁的结缔组织病变,而使管壁的强度和韧度均下降,90%的患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭;主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病,导致死亡。除了美国海曼,我国也有因此死亡的运动员。 崔勇主任提醒,马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高,要注意早期信号。身材特殊细长的人,特别是有可疑家族史的人,要仔细进行体格检查,注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变,同时也要做心血管系统的检查。尽早发现,及时治疗。 |