每日商报讯 庞贝，是地中海区域闻名遐迩的古城，然而与之同名的“庞贝病”却是一个让人日渐萎缩直至失去生命的疾病。

庞贝病是一种遗传病。从发病开始，患者的肌肉慢慢萎缩，从最初的没有力气、无法抬起胳膊、无法自由奔跑，到后来无法呼吸，这一切只是因为体内酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或过低。

2019年12月30日下午，溶酶体贮积症（LSD）患者关怀项目——庞贝病病友会在浙大二院举办。会上，病友们分享了自己的抗病经历，各学科的专家们给予患者进行现场指导及宣教，同时为可能进行的酶替代治疗做相应评估。

28岁小伙患上庞贝病

每晚要靠呼吸机入睡

28岁的小陈是一名庞贝病患者。现在，身高1米68的小陈，体重只有43公斤，一眼看去瘦弱异常。

高考前的一次体检，小陈查出肝功能异常。在家人的陪同下，小陈辗转多家医院也没查出病因。

“小时候就觉得自己身体虚弱，不能和同龄人一样正常进行体育运动，而且经常拉肚子。”小陈认为，自己的病其实早就见端倪，只是一直没有严重发作，除了身体弱一点，并不耽误自己学习和成长，所以也就没当回事。

直到2017年的一次感冒，引发肺炎。到上海的医院做了基因检测，结果小陈被确诊为庞贝病，也正是这种疾病导致他多年持续乏力、呼吸困难等。

而且随着时间的推移，小陈明显感到身体健康每况愈下，呼吸费力，肌肉萎缩，经不起任何小病小患……现在，他每晚必须依靠呼吸机才能入睡。“以后，我可能像那些病友一样，白天也戴着呼吸机，生活无法自理。”年轻的小陈对未来充满着忧虑，“而唯一的特效药，对我来说太过昂贵，根本承担不起。”

发病率为四万分之一

浙江省确诊13例患者

庞贝病（Pompe Disease），即II型糖原贮积症，是运动障碍疾病中一种罕见病，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。

“我们人体需要依靠糖分来获取能量，但是要让这些糖发挥作用，需要靠人体内的酶来转化，庞贝病患者体内缺少了这种酶，从而不能利用糖原，导致各种症状。”

浙大二院神经内科罗巍主任医师在病友会现场介绍，庞贝病临床分型为婴儿型和晚发型。患儿常于1岁左右死于呼吸、循环衰竭；成年期发病的患者饱受疾病折磨，全身多系统出现症状：肌无力、行走困难、脊柱侧弯、经常跌倒、吞咽困难、胃食管反流、消瘦，特别是当疾病累及呼吸肌时，患者需要日夜佩戴呼吸机方可维持呼吸。

在我国，庞贝病的患病率为1/40000。我国台湾对超过206000名新生儿进行筛查，从中检出6例。正是因为临床接触少，很多专科医生都没有见过这种罕见病，一些患者不可避免被漏诊和误诊。

罗巍主任医师团队成员长期致力于运动障碍疾病研究，截至当前浙江省纳入庞贝病登记系统的人数有13位。

目前，酶替代治疗是该疾病唯一特效的治疗方法。然而，这种药物价格昂贵，成年患者一年的治疗费用百万起步，而且尚未进医保。对于需要终生用药的患者来说，这是一笔沉重的负担。

罗巍主任医师建议，庞贝病患者的饮食结构应遵循“高蛋白低碳水化合物”的基本原则，在充分评估营养状况的基础上个体化制定营养治疗方案，动态监测肌肉容积，长期坚持并加强营养、运动及康复的自我管理。

同时，他指出，无论是婴儿型还是晚发型庞贝病，疾病的有效管理需要多学科合作，还需要患者、家人、医生和社会的共同参与，鼓励庞贝病患者任何时候都不能放弃希望，及时寻求专业的医学指导。