“因此，只要坚持合理用药和综合护理，延长ALS患者的存活时间是可期的，很多患者缺少的可能是多学科综合治疗包括神经内科、呼吸内科、消化内科、营养科、护理团队、康复科、心理卫生科等的及时综合管理。”

ALS平均发病年龄50岁左右，但像霍金这样的早发性患者也有。“我接诊最小的ALS患者确诊时只有11岁，现在19岁，他的父母没有问题，所以ALS也可以是新发突变导致的。”小男生一开始是写作业手觉得没力气，后来逐渐走路僵硬容易摔倒，慢慢地就走不了路了。两年后，说话含糊，四年后，吞咽困难。

“现在已经讲不出话了，吃饭也很慢，医院曾建议做胃造瘘来解决饮食问题，但家长担心孩子觉得痛苦，没有同意。”

吴院长坦言，对ALS患者和其家人来说，每一个抉择都是痛苦的，因为ALS的主要致命原因有两个，一是呼吸肌肉萎缩导致呼吸衰竭；二是吞咽肌肉失能导致营养不良，如果没有这两种病症，其实理论上可以活很久，但后生都要依赖呼吸机和胃肠管。

“这是痛苦的存活，这也是为什么我们要说，霍金非常乐观和坚强。”

未来人工智能

有望帮助“渐冻人”恢复运动机能

“尽管ALS发病率低，但有关其发病机制和后续治疗的研究从未停止，我们医院团队也一直在这方面努力。”

吴院长介绍，在发病机制方面，重金属的接触对基因突变的诱发不可忽视，例如农药接触、电焊经历等。“有10%的ALS患者有家族病史，因此一旦有患者确诊为遗传性ALS，我们医院会为患者全家免费做基因筛查，一旦发现体内有致病基因，就可尽量远离高危致病因素以防发病。”

此外，浙医二院还联合浙江大学研究人工智能，希望可通过读取脑电波来恢复患者的运动机能，目前已在实践应用阶段，一旦完成，ALS、脑卒中等患者都可直接通过“意念”来控制自己的行动，肌肉萎缩等都不是问题了，会成为阿凡达一样的存在。

“我国相关监管部门已批准，4月开始把针对ALS的主要治疗药物利鲁唑纳入医保，这会大大减轻长期服药家庭的负担，也是ALS患者的一大利好。”