“如果你家族中有2名或2名以上亲人患有同一种疾病，或者自己连续2胎都是患病儿，那么，你就要考虑是否是家族基因中携带了某种隐形遗传疾病。”董旻岳说。

当遇到这种情况时，董旻岳主任医师建议夫妻双方都到医院做遗传学诊断，测下基因，明确自身基因中是否携带遗传疾病。

此外，一般的夫妻也应做好孕前检查，为拥有健康的下一代做足准备。

出生缺陷三类原因

遗传因素：无论是遗传父母的异常基因，还是精子、卵子异常，都可导致先天异常。

环境因素：比如常见的高热、高温、放射线。饮食不洁或滥用药物也可造成先天异常。父母抽烟、喝酒、吸毒等行为可诱发出生缺陷。病原体感染等疾病因素也可损害胎儿健康。

孕妇自身：孕妇整体的健康状况是影响出生缺陷的重要因素。35岁以上的备孕女性最好进行生育评估，检测子、卵巢等生殖器官功能，如果发现问题，立即采取医学手段干预治疗。

出生缺陷三级预防

一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前优生遗传咨询、增补叶酸、检查致病微生物等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。整个孕期一般有5次以上产检，通过产检筛查高危孕产妇，产前诊断和治疗，努力控制缺陷儿的出生。如严重先心病在孕期20周可经超声检查查出。

三级预防——新生儿疾病筛查。对有出生缺陷的新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减少残疾的发生，提高这些孩子今后的生活质量。筛查包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及先天性聋哑等。

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