纯红细胞再生障碍性贫血 杭州就有小朋友患病

加入西湖大学后，高晓飞实验室启动的第一个研究，是一种儿童罕见病——纯红细胞再生障碍性贫血。

它属于贫血，但是贫血里的罕见病，得病的都是小朋友，在生下没多久，还不到一岁的时候就会发病，严重贫血。

为什么得这个病？高晓飞说，有遗传的，也有非遗传的，但道理是一样的。

人的血液为什么是红色的？因为有红细胞，有它的存在，才能携带氧气送到人体各个部位，让人体顺畅运转。

可是，得这个病的小朋友，白细胞、血小板都正常，但骨髓产生的红细胞却异常减少了。红细胞少了，氧气就少了，人就会缺氧，尤其是脑部缺氧，大脑神经、器官就陆续都不工作了。

发病时，小朋友一般都还不到一岁。

针对这种病，目前没有什么好的治疗方法，临床上用的是激素治疗，给小朋友服用糖皮质激素。有了激素，可以暂时增加红细胞，缓解贫血，但是，它的副作用很大。

比方说，糖皮质激素严重影响骨骼发育，小朋友会不长个子。更可怕的是，从小就服用激素，随着年龄增加，激素用量也要上调，加到了一定程度，不管再怎么吃，身体就会没有反应了。

当激素不管用了，就要输血，对人体影响就更大了。输入的血液在体内一般能保持20多天，相当于每个月要去医院输血一次。这也有副作用，输血容易使体内铁离子过多，铁沉淀在血管里，也会伤害器官，所以输血的小朋友肾脏代谢都有问题。

当输血也无法解决问题时，就只能骨髓移植了。虽然说，现在临床技术已经很进步了，但小朋友的骨髓移植成功率一直不高，很多都会在手术后不幸去世，或者病情更复杂。

被这种病折磨的小朋友，杭州就有，但不多。高晓飞说，有一个杭州小朋友，已经在准备骨髓移植的阶段了。

全国有多少小朋友得了这个病？高晓飞说，具体数字不知道，可能很多家长、医生并不知道，孩子是这个病。

在美国，得病的大概有1万-2万个小朋友。这些家长成立了基金会，每年邀请医生、科学家、药厂、媒体，聚到一起交流，寻找突破。

高晓飞说，他曾参加过一次活动，从此开始研究。回国后，有朋友介绍了患病的家庭，高晓飞实验室正式启动了对纯红细胞再生障碍性贫血的探索。

当全世界都没有办法时

他们可能找到了潜在的全新治疗方案

研究，去年8月启动。

今年7月15日，高晓飞请12户患病家庭，一起来了西湖大学。12个患病小朋友，最小的不到1岁，最大的11岁。

找他们来，是希望在可能有效的办法里做进一步筛选。

高晓飞说，实验室尝试了两种解决方案。

第一个方案，有一种药上市已经30多年了，是治疗其它疾病的，看着和这个罕见病一点关系都没有。但是，他们意外发现，这个药和激素可以配合使用，有了它，通过实验可以进一步探索有效性。

请12户家庭到西湖大学，高晓飞说，请他们做了药物敏感测试，每个人建立模型，通过模型测试方案是否有效。

模型测试结果显示的，是令人振奋的消息。

另外，高晓飞实验室还测试了两个新药，具有潜在治疗的可能性。

虽然，新药的诞生，要花很长时间，要经过基础研究、临床前研究、临床研究后，才能有充分的证据，证明它是可行的。

这两个新药才刚刚进入临床前研究，等新药研发出来可能还要很久，可是，对12个小朋友的父母来说，这是盼了不知道多久的希望啊。

更让人看得到希望的，是高晓飞的高效率。

一般来说，新药研究起码要花10年左右，罕见病好一些，各国都有一定政策偏向性，会给罕见病的药物研究“开绿灯”，但一般也要一两年。

高晓飞去年8月回国，到现在，才刚刚14个月。

针对纯红细胞再生障碍性贫血，目前全世界都没有什么办法的时候，他们很可能，以很快的速度，找到了潜在的全新治疗方案。

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