全家8人患上罕见中央轴空病 

全麻后极有可能发生恶性高热

比“渐冻症”还稀有，因为这个疾病，26岁孕妇H女士（化名）的人生显得与众不同。

H女士得的是极其罕见的CCD（central core disease），即中央轴空病，这是一种常染色体显性遗传的非进展性肌病，常于婴儿期发病，伴有运动发育迟滞、肢体无力，可伴有骨骼和/或关节发育异常及轻度肌容积减少。

H女士4岁左右开始发病。因为她四肢力量不够，两侧肌力发育不平衡，导致脊柱严重侧弯，S形旋转畸形。没有力气的她走路也常会摔倒，所以膝盖部位满是伤痕。

CCD患者全麻后“恶性高热”的可能性非常高

8月18日，当她从湖州转到浙大妇院产六科的时候，宝宝已经36周，可以足月生产了。她坚决要求保胎！

浙大妇院马上开展了多学科会诊讨论诊治方案。首先肯定考虑顺产。由于患CCD，H女士肌肉无力，所以想靠自己的力量把孩子生下来的可能微乎其微。

再考虑剖宫产。剖宫产手术本身难度不大，可是，如何给CCD患者麻醉，却是个极大的考验。

陈新忠副院长，麻醉科钱小伟，产六科病区温弘副主任、责任医师诸林华等查阅了大量的国内外资料及文献，结果全世界仅找到3例CCD患者行剖宫产术的病例报道，并且全部采用的是全身麻醉。

可是，给H女士采用全身麻醉的风险却非常高。“CCD患者全麻后极有可能发生恶性高热。恶性高热就是在全麻状态下，患者因为全身骨骼肌强烈收缩，导致难以控制的体温增高。恶性高热可导致患者死亡。要控制恶性高热，必须要有一种特效药，但这种特效药国内没有，所以我国恶性高热死亡率高达71.4%。如此高的死亡率，H女士全麻后万一发生，情况会非常被动。”陈副院长介绍。

而如果采用一般剖宫产术选用的椎管内麻醉，即半身麻醉的话，H女士严重的脊柱畸形又带来了麻烦，她的脊柱已经严重侧弯，还呈现出螺旋状畸形，理想穿刺位点的椎间隙几乎融合，麻醉医生进针极度困难，进针后麻醉效果如何也很难评估。

麻醉成功并顺利剖出健康女婴

母女平安

陈新忠副院长带领全麻醉科人员开展病例讨论，集思广益。从安全性、便捷性、可操作性等方面综合权衡，最终决定采用超声定位下硬膜外穿刺（椎管内麻醉的一种），多次小剂量给药，以全身麻醉的方式进行。

麻醉科室负责人钱小伟及助手陈晓萍特地在术前多次会诊评估，积

极与患者沟通，提前用超声技术观察腰椎位置，精准标记定位，为次日麻醉操作提供便利。

8月26日，副院长陈新忠为H女士进行硬膜外麻醉，他具有多年的临床经验，一次成功并且顺利置管。在给出试验剂量后，患者无不适主诉，陈新忠才缓慢多次地将剩余药液推进，并耐心测量麻醉平面。半小时左右，麻醉药开始完全起效，手术顺利开始。整个手术过程，产科医生、麻醉医生、护理人员齐心协力，合作有条不紊，终于在90分钟后顺利剖出一健康女婴，六斤一两，母女平安。

浙大妇院麻醉科也创下了已有报道中，首次采用单纯持续硬膜外麻醉下完成CCD患者的剖宫产术的奇迹。

CCD是一种遗传病，孩子该不该生下来？

浙大妇院高超的麻醉技术，保下了H女士母女平安。但是H女士冒着生命危险好不容易生下来的女孩，将来的人生路好不好走？产科医生还是有些担心。

“H女士的爷爷就患有CCD,他有4个儿子2个女儿，只有1个女儿是完全正常的，其他全部遗传有CCD。H女士的爸爸有3个女儿，H女士有CCD，她的一个姐姐8岁时就因CCD发病去世，另一个姐姐4岁时意外溺水身亡，因夭折得早，会不会CCD发作不得而知。”

产六科病区温弘副主任说，H女士诞下的女婴，经遗传学诊断也携带有CCD基因。当然，CCD的临床表现差异很大，从无任何临床症状，到始终不能独立行走，再到在胎儿期或婴儿期就死亡都有可能。譬如H女士的父亲，虽也同为CCD患者，但他的症状倒并不明显，可以独立行走，直到年纪大了才表现出脊柱弯曲的症状。

希望H女士的女儿也可以晚点发病或不发病。

“不过，即使自己不发病，小宝宝也是致病基因的携带者，将来再结婚生子，下一代还是会有遗传风险。其实H女士想要孩子，最好的办法是做试管婴儿，选择不带致病基因的宝宝移植入子宫，这样就能有一个健康的宝宝。等到胎儿足月了再强行生下来，也是个没办法的办法。”