这种病的发病率约为2.5万分之一

浙江18岁以下的患者至少有50多个

黏多糖贮积症属于遗传代谢的疾病，发病率约2.5万分之一，共有7个分型。目前，仅浙大儿院统计的浙江18岁以下的患者就有50多个。

对于正常人来说，黏多糖在体内可以合成、分解，维持平衡；而黏多糖病患者由于细胞的溶酶体内，降解黏多糖的酶发生基因突变，无法正常分泌，导致黏多糖在体内不断堆积，多数会影响智力，而有些对神经系统影响虽然较少，但骨骼、关节等异常导致容貌发生变化或者引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限和早期死亡。

黏多糖病的主要症状表现包括：粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等，部分影响智力、心脏瓣膜病等。根据疾病的轻重，生活质量和总体寿命差异较大，重症患儿寿命基本不超过10岁，绝大多数患者随着病情进展，后期只能依靠轮椅生活。

关注罕见病

浙大儿院开设遗传罕见病名医门诊

以前很多孩子得了怪病，父母不知道带孩子去哪里治疗。这几年，国家对于罕见病的重视程度越来越高，有些曾经没有特效药的罕见病，现在慢慢开始有了治疗方法。

邹朝春提醒，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等显现，不能掉以轻心，及时到医院排查，早期诊断和干预对治疗非常有帮助。

针对遗传物质异常导致的遗传病，浙大儿院在滨江院区开设了遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊。其中邹朝春主任医师开设的遗传罕见病名医门诊设在每周四和每月第二周周六上午，主要就一些诊断不明确、可能由于遗传物质异常导致的遗传病，通过合适遗传学检查争取早期诊断、早治疗干预，预防并发症发生，提高生活质量，并协助作遗传咨询，做到优生优育。

每周四开设的出生缺陷罕见病多学科联合门诊（MDT），实行预约制，协调组织全院各学科专家针对不同出生缺陷和其他罕见病进行大会诊，免除多个门诊就诊的麻烦，尽早明确诊断、制定干预方案。

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