天目新闻讯 每年的2月的最后一天，是国际罕见病日。

罕见病，指的是发病率很低、很少见的疾病，目前全球范围内已知的罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%。而因罕见病患者人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为"孤儿病（orphan disease）"，治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药（orphan drug）"。

杭州的小柯（化名）就是一名罕见病患者，他患的是黏多糖贮积症，俗称“黏多糖病”。

10岁男孩确诊罕见病，智力倒退，骨骼畸形

“如果有条件早期干预，至少还能生活自理……”

十多年前第一次到浙江大学医学院附属儿童医院（后简称“浙大儿院”）就诊时，小柯还是个10岁左右的小男孩，刚刚确诊了黏多糖病。当时接诊的是浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任，邹朝春主任医师。

邹朝春回忆道，那时候，小柯还能正常走路，也可以清晰地和人交流，通过基因检测确诊了IVA型黏多糖病。然而当时国内还没有治疗黏多糖病的特效药。

随着病情的发展，小柯的身体状况逐渐变差。最近一次随诊是因为黏多糖病的影响，出现了严重的疝气，在2017年，小柯再次来到浙大儿院。“当时小柯十七、八岁，但是智力已经倒退，只能进行简单的交流，走路也不稳了。”邹朝春说。

尽管去年，国内引进了治疗IVA型黏多糖病的特效药，但由于小柯患病时间太长，即使有了特效药，对已经出现的骨骼畸形等症状也没有办法恢复了。而且用药价格十分昂贵，一年的费用要几十万至上百万，并非普通家庭能负担得起的金额。

“如果有条件能够早期干预，小柯一定会有更好的生活质量。至少可以生活自理，不会给家庭造成很大的负担。接下来，等待小柯的，可能将是坐轮椅、瘫痪……” 邹朝春惋惜地说。

这种病的发病率约为2.5万分之一

浙江18岁以下的患者至少有50多个

黏多糖贮积症属于遗传代谢的疾病，发病率约2.5万分之一，共有7个分型。目前，仅浙大儿院统计的浙江18岁以下的患者就有50多个。

对于正常人来说，黏多糖在体内可以合成、分解，维持平衡；而黏多糖病患者由于细胞的溶酶体内，降解黏多糖的酶发生基因突变，无法正常分泌，导致黏多糖在体内不断堆积，多数会影响智力，而有些对神经系统影响虽然较少，但骨骼、关节等异常导致容貌发生变化或者引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限和早期死亡。

黏多糖病的主要症状表现包括：粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等，部分影响智力、心脏瓣膜病等。根据疾病的轻重，生活质量和总体寿命差异较大，重症患儿寿命基本不超过10岁，绝大多数患者随着病情进展，后期只能依靠轮椅生活。

关注罕见病

浙大儿院开设遗传罕见病名医门诊

以前很多孩子得了怪病，父母不知道带孩子去哪里治疗。这几年，国家对于罕见病的重视程度越来越高，有些曾经没有特效药的罕见病，现在慢慢开始有了治疗方法。

邹朝春提醒，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等显现，不能掉以轻心，及时到医院排查，早期诊断和干预对治疗非常有帮助。

针对遗传物质异常导致的遗传病，浙大儿院在滨江院区开设了遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊。其中邹朝春主任医师开设的遗传罕见病名医门诊设在每周四和每月第二周周六上午，主要就一些诊断不明确、可能由于遗传物质异常导致的遗传病，通过合适遗传学检查争取早期诊断、早治疗干预，预防并发症发生，提高生活质量，并协助作遗传咨询，做到优生优育。

每周四开设的出生缺陷罕见病多学科联合门诊（MDT），实行预约制，协调组织全院各学科专家针对不同出生缺陷和其他罕见病进行大会诊，免除多个门诊就诊的麻烦，尽早明确诊断、制定干预方案。