天目新闻讯 每年的2月的最后一天，是国际罕见病日。

罕见病，指的是发病率很低、很少见的疾病，目前全球范围内已知的罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%。而因罕见病患者人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为"孤儿病（orphan disease）"，治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药（orphan drug）"。

杭州的小柯（化名）就是一名罕见病患者，他患的是黏多糖贮积症，俗称“黏多糖病”。

10岁男孩确诊罕见病，智力倒退，骨骼畸形

“如果有条件早期干预，至少还能生活自理……”

十多年前第一次到浙江大学医学院附属儿童医院（后简称“浙大儿院”）就诊时，小柯还是个10岁左右的小男孩，刚刚确诊了黏多糖病。当时接诊的是浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任，邹朝春主任医师。

邹朝春回忆道，那时候，小柯还能正常走路，也可以清晰地和人交流，通过基因检测确诊了IVA型黏多糖病。然而当时国内还没有治疗黏多糖病的特效药。

随着病情的发展，小柯的身体状况逐渐变差。最近一次随诊是因为黏多糖病的影响，出现了严重的疝气，在2017年，小柯再次来到浙大儿院。“当时小柯十七、八岁，但是智力已经倒退，只能进行简单的交流，走路也不稳了。”邹朝春说。

尽管去年，国内引进了治疗IVA型黏多糖病的特效药，但由于小柯患病时间太长，即使有了特效药，对已经出现的骨骼畸形等症状也没有办法恢复了。而且用药价格十分昂贵，一年的费用要几十万至上百万，并非普通家庭能负担得起的金额。

“如果有条件能够早期干预，小柯一定会有更好的生活质量。至少可以生活自理，不会给家庭造成很大的负担。接下来，等待小柯的，可能将是坐轮椅、瘫痪……” 邹朝春惋惜地说。

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