有一群特殊的孩子，他们不能像正常孩子一样吃各种美食，否则就会对大脑神经造成损伤，一生只能吃特殊加工的食物。由于不能正常吃饭，这些孩子也被叫做“不食人间烟火”的孩子，他们患上了一种叫“苯丙酮尿症”的怪病，这是一种先天性的代谢疾病。

6月1日，浙江大学医学院附属儿童医院举办了一场苯丙酮尿症病友会，邀请台北儿童医院的资深营养师和浙大儿院遗传代谢科周雪莲主任针对苯丙酮尿症儿童营养以及治疗管理举办相关讲座，20多位患儿和家长参加了活动。

10岁的婷婷（化名）有些偏瘦，看上去和普通的同龄女孩并没有太大差别。她出生筛查发现患有苯丙酮尿症，小时候吃的都是特殊配方的奶粉，长大后的饮食也控制得非常严格，普通家庭里吃得最多的鸡鸭鱼肉，她都不能多吃，否则体内的苯丙氨酸就会超标，影响神经系统发育。但是对婷婷来说，她最想吃的东西就是肉。

据了解，苯丙酮尿症在我省发病率约为1.5万—2.8万分之一。

浙大儿院遗传代谢科主任杨茹莱主任医师说，苯丙酮尿症患儿的体内缺乏代谢苯丙氨酸所需的酶，以至于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，蓄积在体内。一旦苯丙氨酸在体内积累过多，就会影响孩子的大脑及神经系统发育，最终导致智力发育落后。

对苯丙酮尿症患儿的家长来说，严格管理好孩子的日常饮食是非常重要的。如果做不到这一点，就无法控制好疾病。

活动现场，有个1岁多的小男孩，头发颜色很黄，看上去身体发育明显落后于同龄孩子，一问才知道，原来这个孩子出生后，查出苯丙酮尿症，但是孩子不肯吃特殊配方的奶粉，家长也没有控制好孩子的饮食，于是孩子到了10个月还不会坐、不会爬，检查发现大脑已经受到了影响。

“大部分日常食物都含有苯丙氨酸，比如肉类、牛奶、鸡蛋等，蔬菜水果中的苯丙氨酸含量较少。因此，家长要常备一份食物成分表，根据食物中的苯丙氨酸的含量给孩子制定食谱。”

杨茹莱主任说，苯丙酮尿症越早干预，效果越好，一旦超过3-6个月，就会对大脑的发育造成不可逆的影响。此外，对首胎是苯丙酮尿症患儿的家长来说，再次生育时发病率仍为25%，二胎怀孕中期可以做一个羊水穿刺检查。

浙大儿院从1999年开始对新生儿开展苯丙酮尿症筛查，目前，医院新生儿疾病筛查中心承担了全省10个地市的新生儿筛查工作，每年筛查新生儿60多万例，筛查率达99.9%，共筛查出500多例苯丙酮尿症患儿，大部分孩子病情都得到了很好的控制。

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