亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、 脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化……探访全国唯一罕见病病区
杭州网 发布时间：2021-09-23 09:02
已知的7000多种罕见病
不过是“冰山一角”
有的人到最后都不知道
自己得的是什么病
罕见病的家族成员一直在不断发展中。目前，世界上被人们所认识到的罕见病超过7000种，但每年仍然不断有新的罕见病被发现，保守估计我国的患者在2000万人以上，其中大部分属于“未诊断疾病“。
未诊断疾病可能是包括具有共同特征的未命名疾病组、表型良好描述的疾病、分子基础未知的疾病或由未知的非遗传因素引起的疾病，大多数在医学上还未被充分认识，是一个全球性的健康问题，需要国际科学和医疗保健方面的努力。
从这个角度来说，能确诊自己得了哪种罕见病的患者，已经属于“幸运儿”，因为有的人即使得了病，可能始终不知道自己是什么病。
罕见病的诊断不是最困难的
真正的难题是治疗
吴志英教授说，临床上，有许多人和林先生一家有着类似经历，辗转多地就医，却始终无法明确病因。
国际罕见病研究联盟 （IRDiRC）2017-2027年的目标之一，是所有在医学界已有先例的疑似罕见病病例，在初诊后的一年内得到诊断；所有目前疑难未诊断病例将进入全球协作下的诊断和研究流程。疑难未诊断疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”。
不过，在吴志英看来，罕见病的诊断还不是最困难的，真正的困难是在治疗上。
在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法，中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病种，也仅有约60%“有药可治”，多数罕见病当前治疗存在空白。
“尽管现实很残酷，但我希望患者不要失去信心。”吴志英教授说，“有些罕见病还没有治疗药物，我希望患者明白，活着最重要，活着就有希望，也许三五年后药物就能研发出来了。”
（为保护当事人隐私，文内患者均为化名）
肝豆状核变性
一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，致病基因“ATP7B”，新生儿发病率约为1/10000-1/30000。患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状。
根据铜沉积的位置不同，患者的临床症状会表现在身体不同部位。当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、腹水，最终导致肝衰竭；铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动或僵直、讲话口齿不清、流口水、冲动易怒、精神行为异常等表现；铜沉积在角膜上，会在病人的眼睛上看到一个特殊的棕绿色环状物，医学上称之为“角膜K-F环（Kayser-Fleische环）。
治疗现状：已有特效药。早期及时治疗效果较好，若神经症状出现时间长则难以完全逆转。
来源：都市快报 作者：记者 俞茜茜 张静 通讯员 方序 鲁青 童小仙 摄影 来鑫萍 编辑：高婷婷
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