亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、 脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化……探访全国唯一罕见病病区
杭州网 发布时间：2021-09-23 09:02
终于等来了救命药
一年140多万的治疗费还进了浙江医保
29岁57斤的庞贝病女孩林佳：
只要活着，就有希望等到见好的那一天
29岁的林佳是一名庞贝病患者，被妈妈推着轮椅来到医院。大大的眼睛，白皙的皮肤，扎着利落的马尾辫。由于严重的肌肉萎缩，身高1米56的她瘦得只有57斤，可谓“皮包骨头”。
“我这次来是打第二针。”林佳说。
“现在想起来，女儿可能在很小的时候就已经患病了。”林佳妈妈说，“她小时候很瘦弱，但和其他孩子比，只是动作稍显笨拙，跑步比较慢而已，并没有太多的不同。直到上了高中，女儿的体力逐渐明显低于常人，走楼梯很费劲，甚至都跨不上公交车，我这才意识到女儿可能是生病了。”
为了查清楚原因，妈妈带着林佳去医院检查，“那是十年前了，当时没有做基因检测，医生根据肌电图等检查结果，怀疑是‘进行性肌营养不良’，没有特效的药物可以治疗。”
2011年，林佳高中毕业后考入杭州一所高校。可大一还没上完，她就已经无法正常走路了，只能休学回家。
林佳妈妈以前在商场里上班，女儿休学后，她辞了工作专职在家照顾她。“我们家是农村自建房，一共三层，没有电梯，平时女儿上下楼都是我背着她，上厕所也要搀扶着，身边离不开人。”
虽然不能再去上学，可林佳对未来还是充满了希望。“以后等病好了，总要有个大学文凭才能去找工作。”于是她在网上报了工商管理课程，每天坐在电脑前认真上课。两年时间，她通过努力拿到了毕业证。
但身体越来越糟。
2014年，林佳因呼吸衰竭被送到医院抢救。当时情况很危急，如果再恶化下去，就要进ICU切开气管插管了。所幸，林佳还是挺了过来，在呼吸科普通病房住了一个多月后出院。不过从那以后，她就离不开呼吸机了。
林佳记得很清楚，出院回家前，他们花2万多元买了一台无创呼吸机。美好的青春才刚刚开始，生活却被呼吸机牢牢“锁”住了。最近这7年，她的生活半径只有呼吸管能够到的地方。
面对似乎看不到希望的人生，林佳依然没有放弃。尤其是近年来，她一直在寻找自己的病因，也关注到有许多罕见病的药物陆续研发上市，又有好几种罕见病的特效药进了医保。
今年6月，她找到了吴志英教授。在吴教授的建议下，做了基因检测，最终确诊为庞贝病（晚发型），也解开了她多年“体弱”的真正谜底。
作为罕见病，庞贝病的诊断率并不高，很多患者往往被漏诊，我国目前已确诊庞贝病患者仅百余人，浙江省确诊的庞贝病患者仅十余人。
不幸中的万幸，庞贝病目前已经有了治疗的药物。只是费用极为高昂，以体重来计算药费，体重越大，用药量越大，费用越高。以林佳的体重57斤为例，注射一次6万元左右，一个月需要注射两次，一年治疗费高达144万元。
幸运的是，从2020年7月1日起，庞贝病的药物正式纳入浙江省罕见病用药保障支付范围，这意味着浙江省的10多名庞贝病患者终于能用上“救命药”了。
“这个病不仅有特效药，还进了浙江省的医保。否则每年上百万元的治疗费用，真的是想也不敢想！”林佳的妈妈说，她觉得很幸运，全世界目前有7000余种罕见病，其中有药可治的不到5%。她坚信，只要坚持用药，女儿一定会好起来，只是需要点时间而已。
今年8月23日，林佳终于用上了“救命药”。当一滴滴液体缓缓流入林佳体内，她和妈妈满怀期待。在期待中，她感觉到自己的身体确实发生了微妙的变化，“好像比以前更有力气，身体比以前轻松多了！”
林佳也相信，接下来的日子一定会越来越好，终有一天，她能像正常人一样大口呼吸，在阳光下自由行走。
“只要活着，就有希望等到见好的那一天。” 林佳说。
（为保护当事人隐私，文内患者均为化名）
脊髓小脑性 共济失调
一种主要累及小脑、脑干和脊髓的遗传性共济失调的类型，其共同特征是成年发病，初期步履不稳，肢体摇晃；中期发音含糊不清，眼球转动不平顺，肌肉不协调感加重；晚期说话极不清楚，影响呼吸及吞咽功能，直至呼吸衰竭死亡。
治疗现状：无特效药，也缺乏能够明确阻止疾病进展的治疗方法。
庞贝病
糖原贮积病Ⅱ型也称为酸性α-葡糖苷缺乏症，1932年，荷兰病理学家Pompe首次报道该病，故也被称为“庞贝病”。
这是一种常染色体隐性遗传疾病，由于GAA基因突变，溶酶体内酸性α-葡糖苷活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在肌肉细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及肌肉功能损害，并引起一系列临床表现。随着时间的推移，症状逐渐从行走无力发展到呼吸衰竭。
中国目前已确诊庞贝病患者仅百余人，浙江省确诊的庞贝病患者仅十余人。
治疗现状：有特效药，早期用药后可以阻止疾病进展并改善病情，但若延误时间长，则部分症状无法完全逆转。药费按照患者体重计算，一年费用高达上百万元，已纳入浙江罕见病医疗保障。
来源：都市快报 作者：记者 俞茜茜 张静 通讯员 方序 鲁青 童小仙 摄影 来鑫萍 编辑：高婷婷
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