亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、 脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化……探访全国唯一罕见病病区
杭州网 发布时间：2021-09-23 09:02
立志当医生的21岁湖北小伙
在杭州确诊肝豆状核变性
有办法治疗且费用不算昂贵
我是罕见病患者中的“幸运儿”
如果没有患上这个罕见病，21岁的湖北小伙何宇和同学们一样，正坐在医学院的教室内，汲取医学知识——他的志向是像爸爸一样，成为一位救死扶伤的医生。
2020年1月，何宇念完大三第一学期，高高兴兴回家过年。到家后，他感觉右腿有点使不上劲，以为是赶路累了，又值国内新冠疫情大暴发，一家人也没放在心上。
这样的情况大概持续了半年。直到9月开学的一天，何宇给远在深圳工作的爸爸打去电话，说自己右腿痛，上楼梯也有些困难。爸爸没往坏处想，让儿子先去医院挂个骨科拍个片。
CT片显示骨头正常，仅有一点腿部水肿，何宇重新回到学校。可那时，上到四楼的寝室，他已经比其他同学要走得慢很多。
到了11月，何宇的右腿还是痛得厉害，抬左腿也变得费力，在同学的搀扶下，他换了家医院重新拍片：腿部CT片的结果和上次一样，腿没有毛病。
到了2021年1月，何宇的病情发展得很快，出现了手抖的现象，经常拿不稳筷子，扣不上纽扣，接着连说话也开始含糊不清。当医生的爸爸立刻警觉起来，意识到这可能不是腿的问题，赶紧和妻子从深圳赶回湖北。
辗转了湖北多家医院，兜兜转转了一个多月，大年初二，在武汉同济医院，何宇被怀疑得了“肝豆状核变性”。
肝豆状核变性？何宇清楚记得，念大三那会儿，曾经在《神经病学》这门课上学过这种罕见的神经系统疾病。他怎么都没想到，这个病落在了自己身上。
何妈妈感觉天都塌了下来，几天几夜睡不着觉，天天以泪洗面。“当时真的难以接受，儿子一直健健康康的，怎么突然变成了这样？”何宇妈妈说，“丈夫安慰我，说早诊断早治疗，还是有很大机会康复的，我才稍微感觉好受些。孩子很懂事，可能也不想我担心，他表现得很乐观。”
在同济医院医生的建议下，今年3月，何宇来到浙大二院神经内科五病区接受治疗。
做了基因检测、脑部核磁共振、肝脏B超等一系列检查，吴志英教授确诊何宇得了“肝豆状核变性”，并制订出相应的治疗方案：药物排铜为主要治疗手段，平时保持低铜饮食，避免吃坚果、牡蛎、蘑菇、巧克力等含铜量高的食物。
从深圳到杭州，每次往返乘坐飞机。这次已经是何宇第6次入院。
“每个月都要住7天院进行药物排铜，每次花费万把块钱吧。第二个疗程开始，孩子走路就不用我扶了。”何宇妈妈说，“医生让孩子多锻炼手脚，有时候我就陪他打打扑克，现在他筷子拿得挺好。上回住院，碰到一个和我儿子得了一样毛病的小伙子，他才18岁，治疗两年了，走路和说话都恢复得很好，给了我们很大的信心。”
对于患病这件事，何宇倒是非常坦然和乐观。因为他知道，在所有罕见病当中，只有极少数的可以治疗，而肝豆状核变性就是为数不多可治疗罕见病之一，而且效果不错，他已经算是其中的“幸运儿”了。
“生病就治呗，不害怕。我今天感觉特别好，想早日回到学校继续上课。”一旁，何宇一字一顿地说出，尽管他还有些口齿不清，但大家都能听明白。说完，他站起身，在病房里走了一圈，笑得很灿烂。
两个学龄前女儿
都患上不明“怪病”
身为检验科医生的父亲
锲而不舍找到病因
新疆的林先生是一位检验科医生，他有两个女儿，大女儿4岁多，小女儿1岁多。 大女儿1岁7个月开始学走路，但走路一直不稳，直到现在还摇摇晃晃，双腿像踩在轻飘飘的棉花上一样。去医院做检查，运动神经基本正常，头颅核磁共振、神经B超、代谢物检查等都正常。
林先生和妻子带着大女儿辗转多地著名的神经内科就诊，挂了20多次专家号，临床诊断为“遗传性感觉神经病”，但做了2次基因检测，都没找到明确的致病基因。
因为大女儿的异样，小女儿出生后林先生就多留了一份心。小女儿1岁多开始学走路的时候，林先生特地检查了她的膝跳反射，发现她都没有。小女儿会不会也患上和姐姐一样的“怪病”？于是，也给小女儿做了基因检测，也没有找到明确的致病基因。
他辗转重庆、成都、北京多地就诊都无法确诊。
林先生自己判断女儿的病应该是某种遗传罕见病，身为医学工作者，林先生仔细分析了两个女儿的基因检测报告，“发现我们家两个丫头都存在相同的COX20基因复合杂合突变，是我和我媳妇遗传的。”
沿着这个线索，林先生在生物医学文献数据库PubMed上搜索相关的关键词，功夫不负有心人，结果搜到了吴志英教授团队几个月前刚发表的一篇英文论文。
“我觉得很可能找到了病因，我们家大女儿的症状与您团队发表的文章非常相符。”林先生很想知道女儿的疾病如何确诊，最终预后如何，可以采取什么治疗措施。他给吴志英教授发了一封电子邮件。
林先生搜索到的这篇论文，2021年3月发表在神经科学领域的权威期刊Brain杂志，这是吴志英教授团队历时6年的研究成果。
浙大二院罕见病门诊有不少遗传性感觉神经病患者，吴志英团队敏锐地发现，在来就诊的患者中，有8名患者的COX20基因都发生了复合杂合突变，由此推测，这个突变的基因会不会就是他们患病的共同原因呢？
于是，团队成员开始跟踪随访这8位患者，深入探索COX20突变的致病机制，最后形成的证据链表明，COX20突变确实会降低神经细胞功能，从而破坏感觉功能。
和吴志英团队取得联系后，林先生请北京的专家再次结合基因检测结果分析病因，最后北大医院的专家也认同疾病是COX20基因突变导致的遗传性感觉神经病，至此，萦绕在他心头的谜团终于解开了。
明确病因后，林先生最关心的是女儿的病将来预后如何，有没有治疗的方法？
吴志英教授团队的余昊医生告诉他，浙大二院这8名患者中，有1名已经40多岁，虽然存在走路不稳、肌肉萎缩和足关节的一些问题，但不影响生命，仍然可以正常工作生活。
虽然目前针对COX20基因突变导致的遗传性感觉神经病还没有特效药，但余昊医生的回复大大缓解了林先生一家的焦虑。林先生说，如果后续有新的治疗方法和临床试验，他们家愿意参与团队的研究。
来源：都市快报 作者：记者 俞茜茜 张静 通讯员 方序 鲁青 童小仙 摄影 来鑫萍 编辑：高婷婷
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