亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、 脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化……探访全国唯一罕见病病区
杭州网 发布时间：2021-09-23 09:02
很多人听都没有听说过的毛病，在这个病区不足为奇
都市快报讯 浙江大学医学院附属第二医院神经内科五病区，是专门收治罕见病患者的病区，这里也是全国唯一的“罕见病病区”。
2015年，吴志英教授离开复旦大学附属华山医院，放弃已经担任了六年的复旦大学神经病学研究所所长职务，来到浙江大学医学院附属第二医院。
时任浙大二院院长王建安教授问她有什么要求，吴志英说：“我个人没有任何要求，但我需要一个能收治罕见病和遗传病患者的病区，以及一个研究罕见病/遗传病的实验室。”
成立病区是出于现实考虑，罕见病患者一方面承受着巨大痛苦，一方面又出于“怪病”的耻感，加之看病确诊要好几天，吃住行都很不方便，很多患者门诊就诊一次后就走了，随访非常艰难。吴志英迫切需要搞清楚这些疾病，希望能为患者提供精准的诊治。
就这样，在深耕罕见病23年后，吴志英终于在浙大二院开创了“神经内科五病区”的罕见病病区。在病区及研究中心两者加持下，罕见病患者就诊方便了很多。入院后，通过初步的基因筛查，大多数罕见病能够在一周内得到确诊。
“2018年中国罕见病目录中的121种罕见病，如今都在病区及研究中心的综合管理范围之内。”吴志英说。
9月9日上午，都市快报记者来到浙大二院7号楼，上电梯到6楼，神经内科五病区就坐落在这里。亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化……很多人连听都没有听说过的毛病，在这个病区里不足为奇。
病区一共有24张床位，目前住着23位罕见病患者。这些患者当中年龄最大的67岁，最小的仅10岁。
让我们一起来认识这个病区里的几位患者。
外婆、妈妈早早离世
30岁的姐姐一年前也开始发病
27岁脊髓小脑性共济失调
他能等到特效药
研发出来那一天吗？
27岁的浙江小伙王毅，看起来并不像一名患者，高而挺拔的个子，理着清爽的短发，一身运动装，看上去阳光帅气。但只有他自己心里清楚，他和他家人的命运，冥冥之中似乎难逃疾病的魔爪。
在他印象中，自己七八岁时，就看到妈妈走路会身体摇晃，不过那时妈妈还能控制住自己。到他11岁左右，妈妈因为走不稳而经常摔倒在地。随着病情的加重，到了妈妈36岁的时候，她已经只能长期卧床，说话逐渐含糊不清。再后来，连吃东西都变得困难，常常是一口饭含在嘴里咽不下去……46岁那年，妈妈离开了人世。
王毅没有见过自己的外婆，在他还没出生的时候，外婆就去世了。据说外婆生前，和妈妈的症状差不多。
没有人知道，她们得了什么病。
然后，相同的症状又出现在了他姐姐身上。
“我姐姐比我大3岁，去年开始走路不稳。后来通过基因检测，确诊了这个毛病，脊髓小脑性共济失调。现在她走路已经摇晃颠簸，没办法一个人独立行走，辞了工作在家。”
亲眼看到妈妈被病痛折磨，姐姐也没有幸免，他这次专程赶到浙大二院，是为了做基因诊断，明确自己是否也患有 “脊髓小脑性共济失调”。
让他下这个决心的是因为今年他结婚了。
“我不想以后我的孩子也重复同样的命运。”王毅说。
“脊髓小脑性共济失调”是一种常染色体显性遗传的疾病，也就是说，如果父母有一方是该基因的携带者，那么有1/2的概率会遗传给下一代。更糟的是，这个病目前还没有特效药。
王毅说，“姐姐多年前就生了孩子，那时还没有发病，她也不知道自己有这个遗传病，通过自然受孕就把孩子生下来了。不过还好，通过基因检测，孩子没有遗传。”
但王毅不想冒这个险，所以他要确诊自己是否也得了这个病。
第二天，王毅的基因检测结果出来了——脊髓小脑性共济失调3型。对于这个结果，王毅表面看起来很平静，似乎已经有了心理准备。
他问医生，如果做试管婴儿，是不是不会遗传到下一代？
吴志英教授团队的余昊医生告诉他，“在试管婴儿技术的帮助下，通过人工干预，在孕前筛选出健康的胚胎进行移植生育，可以把致病基因遗传阻隔掉，不会遗传到下一代，有利于优生优育。”
余昊医生说，虽然目前还没有特效药物可以治疗此症，但平时重视身体的保养，注意饮食、起居，多做做有助于锻炼平衡协调力的运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，有助于延缓病情发展的速度。
现在，王毅和他家人最企盼的是，治疗脊髓小脑性共济失调的特效药能够早日上市，给他和正遭受此病痛苦的患者带来希望。
来源：都市快报 作者：记者 俞茜茜 张静 通讯员 方序 鲁青 童小仙 摄影 来鑫萍 编辑：高婷婷
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