基因突变！杭州双胞胎宝宝患罕见疾病 最后一张照片3万网友跟着落泪...
杭州网 发布时间：2018-05-21 08:50
孩子对于父母来说是上天的礼物，如果是双胞胎，更是喜上加喜。然而，这份幸福对于杭州的龚女士来说，却有些过于沉重和揪心……
近日，杭州临安的一位女网友在网上发帖
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讲述了自己平凡家庭的不平凡经历
甚至可以用悲痛来形容
我叫龚云洁，家住浙江省临安区玲珑街道金畈。在2015年12月31日，我的双胞胎儿子周嘉俊和周嘉豪出现了胎中脐带绕脖，医生下了住院通知书，当晚就紧急做了剖腹产，出生后一个5.1斤和4.26斤，家里人都很高兴。可是由于早产，两个宝宝住进了保温箱。就在出生时看了一眼，每天都在担心这俩个小家伙。
他们这一住就是7天，终于盼回来了，还没高兴几天就出现了咳嗽。这一住就是18天。随后大宝也咳嗽肺炎住进去了。这是双胞胎的心有灵犀吗？可是妈妈我很担心啊。终于把宝宝们盼出了院，带孩子回到家过了个年。
又是一个7天，小宝再次复发住院，CRP又升高至100多。期间做了各种抽血检查、拍片，还做了腰穿，都查不出原因，只能一直挂水挂水。这次住了22天才出院。还是月子里的小孩，就要承受那么多的苦。
随后大宝在2016年4月份又出现了急性支气管炎住进了医院，临安当地医院看不好转到杭州市第一人民医院。因高烧不退，心率超200，做了好几次心超和腰穿，还是查不出病因。家里人的心随着他的病情上上下下，在医生让我们做好心理的时候终于忍不住又哭了，那也是我第一次见孩子爸哭。
期间已经签了好几次病危通知单，没法只能转去了上海复旦附属儿科医院，住进了ICU。才6个月大的小孩，像个粽子一样被裹着，身上挂满仪器和药水，每次进去探望的时候，眼泪都忍不住留下来。因为反反复复生病挂水，留置针都是打了又打，旧疤没好又添新伤，头、脖子、手臂、手指、脚背、脚趾……能打的都打过了，静脉变得异常脆弱。
确诊罕见病
期间做了基因检测，于7月份大宝正式确诊为原发性免疫缺陷（ELANE基因突变）。小宝在此期间又病发，随后去了复旦医院，也做了基因检测，被确诊为同一种病:原发性免疫缺陷。
唯一根治的方法就是
“造血干细胞移植”
这种病是罕见病，当时确诊的时候全国也就20-30例，现在才发现越来越多的这种患者。最典型的表现就是CRP高，肺炎，鹅口疮，口腔溃烂，肛周脓肿，皮肤脓肿（头、脸、肚子），淋巴结肿大，牙龈红肿。由于孩子病情反复，又带着他们转去了重庆医科大学儿童医院治疗。
医生告诉我，小孩的基因突变位点G214R（为先天性嗜中性白血球减少症），全球也就12例，已有3例出现了白血病！
孩子可能会有25%的几率转型为白血病。因为感染频繁，两个孩子要尽快骨髓移植！治疗费用保守估计需要100万！现在大小宝每天都在打“重组人粒细胞刺激因子”控制感染，但还是会出现感染。虽然移植风险大、费用高，但是不移植的话，每一次感染都可能会要了他俩的命！
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来源：杭州日报微信公众号 作者：19楼论坛、19楼（my19lou） 编辑：高婷婷
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