基因突变！杭州双胞胎宝宝患罕见疾病 最后一张照片3万网友跟着落泪...
杭州网 发布时间：2018-05-21 08:50
孩子对于父母来说是上天的礼物，如果是双胞胎，更是喜上加喜。然而，这份幸福对于杭州的龚女士来说，却有些过于沉重和揪心……
近日，杭州临安的一位女网友在网上发帖
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讲述了自己平凡家庭的不平凡经历
甚至可以用悲痛来形容
我叫龚云洁，家住浙江省临安区玲珑街道金畈。在2015年12月31日，我的双胞胎儿子周嘉俊和周嘉豪出现了胎中脐带绕脖，医生下了住院通知书，当晚就紧急做了剖腹产，出生后一个5.1斤和4.26斤，家里人都很高兴。可是由于早产，两个宝宝住进了保温箱。就在出生时看了一眼，每天都在担心这俩个小家伙。
他们这一住就是7天，终于盼回来了，还没高兴几天就出现了咳嗽。这一住就是18天。随后大宝也咳嗽肺炎住进去了。这是双胞胎的心有灵犀吗？可是妈妈我很担心啊。终于把宝宝们盼出了院，带孩子回到家过了个年。
又是一个7天，小宝再次复发住院，CRP又升高至100多。期间做了各种抽血检查、拍片，还做了腰穿，都查不出原因，只能一直挂水挂水。这次住了22天才出院。还是月子里的小孩，就要承受那么多的苦。
随后大宝在2016年4月份又出现了急性支气管炎住进了医院，临安当地医院看不好转到杭州市第一人民医院。因高烧不退，心率超200，做了好几次心超和腰穿，还是查不出病因。家里人的心随着他的病情上上下下，在医生让我们做好心理的时候终于忍不住又哭了，那也是我第一次见孩子爸哭。
期间已经签了好几次病危通知单，没法只能转去了上海复旦附属儿科医院，住进了ICU。才6个月大的小孩，像个粽子一样被裹着，身上挂满仪器和药水，每次进去探望的时候，眼泪都忍不住留下来。因为反反复复生病挂水，留置针都是打了又打，旧疤没好又添新伤，头、脖子、手臂、手指、脚背、脚趾……能打的都打过了，静脉变得异常脆弱。
确诊罕见病
期间做了基因检测，于7月份大宝正式确诊为原发性免疫缺陷（ELANE基因突变）。小宝在此期间又病发，随后去了复旦医院，也做了基因检测，被确诊为同一种病:原发性免疫缺陷。
唯一根治的方法就是
“造血干细胞移植”
这种病是罕见病，当时确诊的时候全国也就20-30例，现在才发现越来越多的这种患者。最典型的表现就是CRP高，肺炎，鹅口疮，口腔溃烂，肛周脓肿，皮肤脓肿（头、脸、肚子），淋巴结肿大，牙龈红肿。由于孩子病情反复，又带着他们转去了重庆医科大学儿童医院治疗。
医生告诉我，小孩的基因突变位点G214R（为先天性嗜中性白血球减少症），全球也就12例，已有3例出现了白血病！
孩子可能会有25%的几率转型为白血病。因为感染频繁，两个孩子要尽快骨髓移植！治疗费用保守估计需要100万！现在大小宝每天都在打“重组人粒细胞刺激因子”控制感染，但还是会出现感染。虽然移植风险大、费用高，但是不移植的话，每一次感染都可能会要了他俩的命！
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移植手术
花了两年的时间，最终还是走上了移植的道路。当医生通知我们可以移植的时候，我们心里还是很激动的，就像漂泊多日的船只突然有了方向，那么明亮，那么期待，坚信大宝和小宝做了移植手术一切都会慢慢好起来的，会像正常孩子一样，一切都好。全家人都兴奋的不行，似乎许久许久都没有听到这样让人开心的事了。
虽然大宝小宝配型配到了8个点，但是无奈高额的费用让两个宝宝在死亡线上徘徊……此刻我多恨自己的无能为力，恨自己是个不合格的妈妈，责任告诉我，不管路有多难多苦，我必须怀着信念走下去，看着我的宝宝像正常孩子一样长大，哪怕你们贪玩一点都没事的，只要你们一直都好好的健康的在我们身边就好，就好！
深静脉穿刺，却只是开始
两个宝贝这次饿了16个小时、平躺6小时、全麻才完成的深静脉穿刺。凌晨1点多挂完水，他自己拔了，流了好多血。麻烦半夜里医生辛苦把东西拆干净了，等着上午查房听上级医生安排。
受了这么多苦才埋的管，就这么无效了，又得重来。宝宝，你受苦我们大家跟着你一起，你开心我们却惆怅高昂的医药费，不管怎样，一切都只为了你们能好起来，能像正常健康孩子一样读书长大。
进入无菌仓
双胞胎们隔着玻璃跟孩子爸打手语，越来越懂了。爸爸每天送来三餐，等我们吃完拿了碗才能走，感觉从他的眼神里读出了“抱一抱”“想念”“无奈”，等我们平安出仓，再聚！
今天是化疗第五天了，明显感觉大宝没胃口，小宝精神差还吐了，真的好担心，恨不得替他们受苦，婆婆看着这样也是泪眼汪汪，真的像用刀在割我们的肉。
时间过的快点吧，善待孩子，善待老人，他们受得苦真的够多了。
移植在即，爸爸妈妈还得到处筹医药费，毕竟两个孩子负担要大些，只要你们能够健健康康成长，爸爸妈妈做什么都是值得的。
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终于出无菌仓了
刚刚血液科主任找我们谈话了，说大宝现在病情很危重，说他颈部肿大的淋巴增殖细胞死亡率很高。现在准备用4千块钱一支的美罗华（一次两支）试试效果。因为一直发热，呼吸困难，不能麻醉做检查，所以怀疑他现在是以病毒为主的全身感染，让我们做好思想准备。
现在我和他爸爸、爷爷奶奶都在重庆看着两个孩子，真的不知道接下来的路会怎么样。真的不能想，一想就泪流不止，心里难受。
妈妈每天的祈祷。以为你们从移植到现在，情况都还算乐观。小宝现在大体的病情控制住了，其他也就是用药控制。现在在尝试进食阶段，进食没问题，营养液能停了。小宝暂时还算稳定，出院后期也是长期吃抗排异的药，每周每月定期去医院复查、输丙球，重庆最少要待半年以上，才回老家。
知道可以出无菌舱的那刻，天知道我们有多欣喜，仿佛雨后彩虹。可是，现在病情又严重起来，药水也加了，三天两头要抽血化验，真是折磨呀真巴不得一闭一睁眼，你就好了。
大宝，大宝，大宝，你快好起来呀，我们要陪着你长大，看到你娶妻生子，大宝，快点好起来好不好，我们都在等你回来！
帖子截止到目前已有3万多阅读量，
小编看到上方最后一张照片时
忍不住跟着图中抱着孩子的父亲
一起掉下了眼泪
不少网友也都表示心疼
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网友热评
@ 王小赢：小小年纪就要承受这么大的痛苦，伤心
@到底安不安全：看到小朋友这样受罪真是难受啊，早点好起来
@天鹅翅膀：当妈以后，看不得这种新闻，看到就想哭
@冻冻人：可怜的孩子，移植完了也要终身吃抗排斥的药，真的很痛苦的。唉，最近一直在看医院的纪录片，才发现自己现在这些没病没痛的烦恼真是什么都不算了，要开开心心的过每一天啊，大家都要加油！
就在前两天，这对双胞胎的母亲
龚云洁发来了最新消息
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目前大宝病情还是不稳定，医生会诊后告诉我们，这可能是以病毒为主的混合型感染，让我们做好思想准备。
但是这么久坚持下来了，我们不会中途放弃他。现在一家人都在重庆看着他们两兄弟，而且有这么多好心人在帮助我们，我们会继续坚持的，也希望大宝自己能坚强的挺过去！！
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来源：杭州日报微信公众号 作者：19楼论坛、19楼（my19lou） 编辑：高婷婷
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