患怪病孕妇历经重重困难终喜得千金 有家族遗传病史 建议孕前就做基因筛查 身高1米52、体重93斤,这样的个头就普通人来说也算是娇小,而对于一位待产的孕妇来说,分量简直太轻了。 上个月中旬,浙江大学医学院附属妇产科医院就转来了这样一位娇小的产妇。经检查,待产的她患有极其罕见的中央轴空病(CCD),不仅肌无力,而且导致骨骼畸形,脊柱侧弯严重,顺产的可能微乎其微。然而,就算是剖宫产,她也面临着全麻极易引发恶性高热的风险、半麻难找的穿刺位点的困难,生娃之路分外艰辛。 准妈妈患有罕见遗传病 从小肌无力 脊柱侧弯严重 小何今年26岁,来自湖州长兴。早前,她查出患有中央轴空病(CCD),这是一种极其罕见的遗传病,常于婴儿期就开始发病,伴有运动发育迟滞,缓慢进展或非进展性对称性的近端肢体无力,还可能有骨骼、关节发育异常及轻度肌容积减少的症状。 从幼儿时期起,小何开始发病,因为骨骼肌无力,严重影响骨骼生长,脊柱侧弯呈“S”形,身高停留在1.52米,并且在行走、吞咽上都有障碍,生活难以自理。 孕20周时,小何到浙大妇科医院做了产前羊水穿刺,检查结果让全家人心头一凉,胎儿也是CCD致病基因的携带者。 “我爷爷驼背很明显。爸爸这一辈的五个兄弟姐妹,只有我爸和我一个姑姑看上去还正常,其他几个都驼背得厉害,走路也走不稳。”小何说,自己曾经有两个姐姐,大姐就是在8岁时CCD发病去世了;二姐4岁时溺水身亡,当时还出现发病的症状。 虽然知道孩子可能也会得遗传病,但作为家中的独女,小何想要生下孩子的愿望仍然强烈。 剖宫产先过麻醉关 理想穿刺位点是脊柱病变最严重的地方 8月18日,小何转院到浙大妇院,住进了产六科待产。对于这个国内外资料中目前只出现过3例,比“渐冻症”还要罕见的产妇,浙大妇院相关科室立即展开多学科会诊,首先确定采用剖宫产的生产方式。 “由于产妇骨骼畸形,盆腔、产道构造不适宜自然分娩。”产六科副主任温弘副主任医师表示,但剖宫产同样面临着巨大的考验,其中第一道并且也是最难过的关就是麻醉。 据悉,资料及文献中出现过的3例CCD患者剖宫产术报道,全部采用全身麻醉。但浙大妇院副院长、麻醉专家陈新忠主任医师指出:“对CCD孕妇实施全麻危险性极高,不仅对胎儿的健康会有影响,而且很可能造成产妇发生恶性高热。目前,只有一种特效药可以治疗恶性高热,但目前国内没有。因此,我国产妇恶性高热死亡率高达71.4%。采用全麻风险太大。” “通常来说,剖宫产术首选的麻醉方式是椎管内麻醉,即我们常说的腰麻。但就小何的情况来看,腰麻照样困难重重。由于产妇脊柱侧弯非常严重,理想穿刺位点的椎间隙正好是脊柱病变最严重的地方,进针极度困难。”陈新忠说,“此外,她的脊柱还呈现出螺旋状畸形,就算穿刺成功,注药后药液的扩散区域及阻滞范围、注药的剂量和速度等都是需要解决的难题。” 最终,从安全性、便捷性、可操作性等方面综合评估,陈新忠决定采用超声定位下硬膜外穿刺,多次小剂量给药备全身麻醉的方式进行麻醉。 有家族遗传病史 孕前就要进行基因检测和筛查 经过一个星期的术前准备,孕37周时小何被推进手术室,陈新忠亲自上阵对小何进行了硬膜外麻醉。普通剖宫产腰麻,从穿刺成功起药效,最多也不过10分钟,但这次却足足花了20多分钟,麻醉药才开始完全起效。 庆幸的是,之后剖宫手术进行得很顺利,8月24日9点39分,小何终于喜得千金。 孩子出生时体重2930克,目前身体状况不错,但之后生长发育情况如何,还要跟踪随访。温弘提醒,像小何这样有家族遗传病史的人,为了下一代的健康,需要在备孕时就进行遗传基因方面的咨询和检测。孕后再做检查,如果发现携带致病基因,就为时过晚了。 “检测时需要至少两代人提供基因,比如夫妻加上已发病的孩子,或者夫妻加上他们有发病症状的父母。”温弘说,如果检查出确实有家族遗传病,还想要孩子的话,建议做试管婴儿,以此可以很大程度上阻断致病基因,生一个健康的宝宝。 |