拨开重重迷雾找到答案 病理医生就像法官“一锤定音”，为疾病治疗指明方向

两个月前，70岁的周大伯出门时不小心摔了一跤。回家后，他发现自己右侧臀部有一个2厘米左右的肿块，摸上去硬邦邦的，没有明显的压痛。

这个小肿块并没有引起周大伯的重视，以为热敷一下就好了。可过了一个月，肿块不但没有消散，反而逐渐增大到了5厘米，双腿开始隐隐作痛。

又过了半个月，肿块越来越大，且双腿疼痛感持续加重。于是周大伯到当地医院做了B超、磁共振等检查，提示右侧臀大肌占位性病灶，肿块已经直径约10厘米，考虑可能是“恶性肿瘤”。

周大伯这个“疯长”的肿块到底是什么？这个时候就需要取活检，送到病理科进行最终诊断。

摔了一跤摔出肿瘤？ 拨开重重迷雾找到答案

浙大二院病理科邹泓主任医师说，很多人或许认为，恶性肿瘤不就是“癌”吗？其实两者概念并不一样。恶性肿瘤又分为很多种类型，比如上皮细胞来源的恶性肿瘤叫“癌”、间叶来源的恶性肿瘤叫“肉瘤”、淋巴造血系统肿瘤、恶性黑色素瘤等，不同种类的恶性肿瘤治疗方法区别很大。

出乎意料的是，周大伯的疾病很蹊跷。从细胞形态来看长得很“凶恶”，分化得非常“幼稚”。所谓“幼稚”，就是指肿瘤呈一种“去分化”的原始状态，就像猪、牛、羊的胚胎，在胚胎初期长得都差不多，这时候无法看出它的“真面目”。

“就像这位周大伯，他的肿瘤细胞处于胚胎最幼稚的状态，很难判别到底是哪种类型的肿瘤，需要我们去一层层抽丝剥茧探寻真相。”

邹泓主任医师说，“我们首先排除了上皮细胞来源的恶性肿瘤，根据形态，会诊后认为可能是小圆细胞肉瘤，但免疫组化及分子病理检测结论排除了这个可能。又根据细胞分泌的特定蛋白，比对出可能属于某种来源的浆细胞肿瘤，但排查下来也不是。”

二次会诊时，邹泓和科内多位资深病理专家共同讨论，最终把范围确定在淋巴造血系统肿瘤。“不过淋巴造血系统肿瘤又细分为很多种类型，之后我们又做了很多工作，排除了一系列罕见的淋巴造血系统肿瘤，最终确诊为罕见疑难疾病——髓肉瘤，伴单核细胞分化。”

到这里，答案终于揭晓。髓肉瘤在淋巴造血系统肿瘤中，可能最多也就占1%，而伴单核细胞分化的类型，在髓肉瘤中又不到10%，可以想象周大伯的疾病有多罕见。

当心那些长得很像的“陷阱”

临床中，邹泓主任医师遇到过许多像周大伯这样“似是而非”的病例，有些疾病看上去非常相似，一不小心就容易掉入“陷阱”。

63岁的刘阿姨已绝经十年，两个月前因为体检发现多发子宫肿瘤，并且子宫壁肌间积脓及坏死，在当地医院做了子宫切除手术。本以为手术后就没事了，可前段时间，她又出现腹痛症状，复查时发现盆腔内居然有多发肿块，已经压迫肠道。

刘阿姨又到上级医院就诊，做了病理检测，当时医生会诊后认为她的多发肿瘤是平滑肌肉瘤，属于恶性肿瘤。随后，刘阿姨专程赶到浙大二院妇科做手术。手术前，妇科陈学军主任医师把刘阿姨的病理资料发给邹泓主任医师，再次确认肿瘤诊断。

“看完病理资料后，我的第一印象首先考虑是平滑肌来源的肿瘤，至于恶性程度还需要进一步商榷。”但邹泓细心观察发现，这个肿瘤细胞有的地方长得不是很“良善”，有些轻度异形，还有较多的核分裂，而且与周围组织的界限不太清楚。

“为了确保安全，我给患者加做了一些能帮助确定来源分化的免疫组化指标，检测结果出来后，我在阅片时惊奇地发现，这些肿瘤里面关于平滑肌肿瘤的几个关键指标居然是阴性，另外有一个ALK蛋白指标却是阳性。”

这个结果马上引起邹泓的警惕，因为在子宫肿瘤当中，有一类非常罕见的恶性肿瘤叫“炎性肌纤维母细胞肿瘤”，这类肿瘤的临床特征和平滑肌肿瘤非常类似，但却是一类恶性潜能不定，可以包括良性、低度恶性及高度恶性的不同生物学行为的罕见肿瘤，其特有的蛋白与分子遗传学异常在于一个叫作间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合基因的形成，导致ALK蛋白的过度表达，驱动肿瘤的发生发展。

“为了进一步明确诊断，我们又为她加做了ALK融合基因的FISH分子病理学检测，结果也证明是阳性。”因此，刘阿姨的诊断被重新定义为“炎性肌纤维母细胞肿瘤”。目前，刘阿姨已经做了手术，后续将进行精准的靶向治疗。

• 1
• 2
• 下一页
• 全文阅读