肌肉活检揭开谜团

对症治疗只需要几块钱的药

在ICU期间，综合ICU团队给小高做了血浆置换，希望能清除潜在的致病因素。这个治疗方案也起到了一定的效果，小高肌力有所恢复，曾尝试过拔除气管插管，但是他很快又因为呼吸困难，再次机械通气。

诊断上已经排除了各种常见病的可能，治疗效果上停滞不前，须欣开始往疑难病的方向探寻。

“疑难病在ICU其实并不多见，我只能靠自己以往的经验去搜寻线索。”须欣回忆起一年前，曾诊治过一位线粒体脑疾病的患者，也是年纪轻轻出现肌力受损的症状，小高的情况虽然不符合线粒体脑疾病的典型表现，但会不会是其他的代谢性疾病呢？

须欣不想放弃，他想到了神经内科的刘功禄副主任医师（现任浙大二院医学遗传科副主任）专长于疑难病的诊治，而且还负责肌肉活检的相关工作。

肌肉活检能不能做？是否能够找到答案呢？

刘医生给出了肯定的答复。11月22日下午，刘医生给小高做了手臂肌肉的活检；当天晚上，须欣就接到电话：病理检测的初步结果出来了，高度怀疑是脂质沉积型肌病，属于相当罕见的疾病。

“当时还做了基因学检测，但要半个月甚至一个月才能出结果，所以我们决定先根据病理检测的结果进行治疗。”须欣说，虽然那时候还存在不确定性，但他心里的石头似乎松了松，“本来已经走投无路了，现在至少有了方向，哪怕是试试看，万一就成功了呢？”

之后几天小高的状况让须欣心里更加有了底——肌力明显好转，自主呼吸明显改善，整个人的状态都在向好发展。

“这个病看起来很严重，其实治疗起来并不复杂，我们给他用的主要是维生素和一些营养神经的药物，这种药成本不高，可能只要几块钱，只要终身服药，症状就能得到比较好的控制，能够保证患者像正常人一样生活。”

12月1日，小高顺利拔除气管插管；12月4日，他离开ICU转入普通病房；12月16日，小高康复出院，之后随访得知，他一直状况稳定。

基因检测报告是在12月20日出来的，完全证实了刘功禄医生的判断，也给了须欣最后的“定心丸”。

专家点评

浙大二院综合ICU须欣副主任医师

综合ICU是一个比较特殊的科室，我们接收的都是危重症患者，生死在这里可能只有一线之隔。

小高是我印象很深的一位患者，他还这么年轻，病情进展迅速，医生尝试了各种治疗手法都没有效果，对于这个病例，最困难的是要找到他发病的原因，如果找不到原因，仅仅是对症支持治疗，或许他就没有办法离开ICU，更别说回归正常生活了。

罕见病诊疗是一段充满挑战与希望的旅程，医生在其中扮演着至关重要的角色。给出诊断虽不能直接治疗疾病，却能减轻患者四处求医的负担，并提供一个明确的方向。

重症医学更多时候是作为医院各个临床科室的支持平台，让危重症患者在疾病威胁生命之前，通过各种器官功能支持的手段，帮助患者度过最困难的那段时间，给他们击败病魔的机会。但现在随着医学的不断发展，重症医学的责任也越来越重，特别是对我们浙大二院综合ICU的同事来说，由于医院的影响力，其他科室会源源不断地接诊各种各样的危重症或者疑难病的患者，我们不仅要努力去维持患者的器官功能，同时还要承担起一部分“侦探”的责任，去寻因探病，为医学诊断提供尽可能多的支持和助力。

重症医学是守护人民生命健康的最后一道堤坝。作为一名重症医生，我们将倾尽全力，确保每位重症患者都能得到最及时、最专业的重症医学守护。

• 上一页
• 1
• 2
• 全文阅读