问题五

基因检测存在哪些问题？

人体有2.5万个基因，它们的不同组合决定了个体方方面面的特征，解开基因密码是一项庞大的工程，显然现在基因检测技术还谈不上完美。这也是美国政府极力推动“百万人基因组计划”，加速收集基因组数据与临床信息的原因。

与之前的医疗技术相比，由于涉及到各个个体，基因检测会牵扯更多的隐私和伦理问题。在23andMe推行平民基因检测的过程中，美国食品药物管理局(FDA)曾多次叫停，使得这家公司不停地调整检测内容，更加谨慎地提供服务。

从这点上来说，国内的基因检测仍然处于草莽时期。目前，除了像华大基因、迪安诊断、达安基因等大公司，市面上有近200家提供基因检测的公司，其中不乏浑水摸鱼，通过营销赚取暴利的团队，目前对他们还缺乏有效监管。

在祁教授看来，与国外相比，国内基因检测缺乏成套体系。举个最简单的例子，在国外从事基因检测服务的实验室需要政府机构审核，不是所有机构都能出具基因检测的报告，国内则没有这个限制。

“通常来说，在美国基因检测由实验室的技术员提供数据，由遗传咨询师草拟报告，最后经由主任签字才能发放，而国内连遗传咨询师培训都尚在起步阶段。”

问题四

检测结果有什么用？

传统医疗主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，十分被动和滞后。基因检测的目的就是尽量减少发病概率，尽量将疾病扼杀在摇篮里。“对于大多数人来说，基因检测的结果能起到提醒和预防的作用。”祁教授说。

现任美国国立卫生研究院（NIH）主任的弗朗西斯·柯林斯是祁教授的老朋友，因为家里没人得过糖尿病，他从来不认为自己是糖尿病的易感人群，直到他通过基因检测发现自己有这方面的基因缺陷。

“一开始他也觉得检测结果有问题，后来他发现直系亲属都属于能很好控制体重的人，没有肥胖的风险，而自己由于工作繁忙很少锻炼，存在肥胖的隐患，进而引发糖尿病。基因检测让他开始重视自身体重。”

为了防止因恶性心率失常导致的猝死事件，NBA球员在签订职业合同前都需要做基因检测，确保他们不是易感人群。而随着基因检测与现代医学更深入地结合，检测结果会在临床有更多作用。