我国PGD技术进入世界前沿
一次普通的结肠镜检查,牵出了一个肿瘤家族:家中五代人,46位直系亲属中有14位得了结肠癌,其中8位已经离世。遗传病至今基本上都还是“不治之症”,因此为了提高人口质量,达到“优生”目的,最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。
PGD帮助肿瘤家族终结遗传病
肿瘤家族的人来到省妇保寻求帮助。该院生殖医学中心为其家族所有成员建立了健康档案,对家族中的健康成员做定期结肠镜检查,做到提前发现提前治疗,并提倡第四、五代家族成员做孕前检查,利用植入遗传学诊断(即PGD技术)生出健康宝宝。
为了让遗传病人能生出健康宝宝,PGD技术能帮上大忙。“PGD即胚胎植入前基因诊断,就 是在人工授精的胚胎还没有被植入子宫之前,对胚胎进行检查和筛选。”金帆教授介绍,通常是指实验室中的受精卵一旦开始分裂成为胚胎,医生就从胚胎中提取一个细胞进行基因检查,如果检查证明这个细胞不带致病基因,这个胚胎才会被植入子宫。
此外,最新研究还显示,通过胚胎植入前遗传诊断技术出生的婴儿没有遭受任何持续的伤害。
我国PGD技术进入世界前沿
据了解,省妇保生殖医学中心“胚胎着床前遗传学诊断”课题组经过10年不懈努力,完成了PGD的技术攻关,建立了胚胎染色体病和部分单基因疾病诊断的临床应用平台。该中心已对来自全国各地112对有出生染色体异常新生儿危险的高危夫妇,以及有单基因遗传病家系的夫妇实施了PGD诊断技术,其诊断准确率和妊娠率已进入世界前沿,受到国内外医学界同行的关注。
从2000年1月起,以黄荷凤教授、金帆教授、朱依敏主任等组成的课题组开始对PGD新技术开展系列研究,该院的PGD中心现已成为国内规模最大、技术最全面的中心之一,其中多项成果为国内外首创。今年2月,生殖医学中心健康生殖关键技术的体系建立与推广应用项目已完成“国家科技进步奖”的申报。如果能成功获奖,将成为浙江省首个获得“国家科技进步奖”的单位。
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目前可利用PGD进行检测的遗传病
常染色体显性遗传病:马凡氏综合征、强直性肌萎缩、家族性腺纤维囊肿;
常染色体隐性遗传:囊性纤维瘤、β—地中海贫血、镰刀细胞病、脊柱肌萎缩;
x连锁遗传病:假性肥大型肌营养不良、血友病A;
严重的复合免疫缺陷:如白化病;
女方高龄:平衡易位携带者、性腺嵌合型。
通过PGD这种方法,不仅可以检测出胚胎是否带有遗传疾病,而且还可以检测出胚胎的性别。父母可以通过相关技术诞下心中所想的婴儿,包括性别、肤色,或将人工授精胚胎植入母体前除去可能导致遗传疾病的基因。有人形容这是现代版的优生学,但这种技术也惹来不少道德争议。有人认为该基因筛选技术违反了伦理道德,因为被排除掉的一些胚胎可能不会最终让婴儿患上疾病,但PGD却“剥夺了它们成长为孩子的机会”。 |