会遗传给下一代吗？

家系筛查颇有发现

还有一个问题是遗传性疾病最令人担忧的：这个病是否会传给下一代？毛院长做了详细的说明：由于是X染色体的遗传，如果男方有此基因，生下的是儿子，那么就不会遗传到；如果是女儿，则会随着X染色体遗传给孩子。如此一来，家系的筛查就显得尤为重要。若家族中有人患有法布雷病，做家系筛查能够帮助及早发现病症。

家系筛查外，高危人群的筛查也是法布雷病较为常见的筛查方式。2021年起，毛院长的团队在浙江所有地区进行高危人群筛查，从有胃肠道营养不良、肥厚性心肌病、神经系统急性脑梗、肾功能衰竭、关节疼痛、眼角膜浑浊、皮肤血管角质瘤等与法布雷病病症表现相似的人群中进行筛查：在1711个样本中，确诊了57例，筛查阳性率为3.3%。

“我们所做的筛查，基本上都从一个病例揪出了一个家系。”毛院长说。原来，很多人根本就不知道自己患有法布雷病，一直认为自己是肥厚性心肌病、类风湿关节炎或是胃肠道疾病，却没有发觉这些病症背后的根本原因。这导致他们长期忍受病痛折磨，且无从治疗。

得益于目前浙江省罕见病专项资金政策和毛院长团队对法布雷病患者长期的关注与支持，目前法布雷病的治疗费用并不贵，对患者来说，一个月来两次医院挂盐水即可。但是，谁都不想一辈子接受治疗，是否存在根治的办法呢？还真有，毛院长提到了一个设想：基因治疗，通过将丧失酶活性的基因替换成正常序列的基因，即可达到根治目的。这个疗法目前还在探索中，但它让越来越多的法布雷病患者看到了前方的希望。

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