竟是得了这种罕见病！

今年8岁的小俊有了一个“难言之隐”。平时活泼好动的他突然变得沉默寡言，这一切都是因为他察觉到自己与其他孩子的异样之处。小俊妈妈回忆起那天孩子跟自己说：“妈妈我不是上厕所，就是在上厕所的路上，我每个课间都要去厕所。”她当下也没多想，还跟孩子说少喝点水，就能不一直跑厕所了。

每天跑厕所七八趟，喝下近4升的水……小俊维持这样的状况快一个月了。小俊妈妈这才意识到事态紧急，赶紧带他去医院就诊。当地医院对小俊症状的诊断是尿崩症。最令人费解的是，在经过一段时间的对症治疗后，小俊的情况并没有好转，他的饮水量和排尿量依旧维持在原先的状态。难道小俊得的并不是尿崩症？

小俊妈妈听说浙大儿院副院长、肾脏泌尿中心主任毛建华对于小儿肾脏问题有深入的研究，于是带着小俊来到浙大儿院求医。毛院长听闻小俊的症状后，当下就怀疑他可能患了法布雷病。什么是法布雷病？这个病让小俊妈妈一头雾水。

家长责备：你是不是在装病？ 此病没有特异性表现 难以鉴别

毛院长介绍，法布雷病于2018年被我国列入首批罕见病目录，普通人群患病率约为十万分之一。这是一种X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，由于没有特异性表现，包含血管角质瘤、关节疼痛、听力损失、蛋白尿及卒中等多种症状，一开始很容易被误诊。

“像小俊这样的情况很独特，还有一个10岁的孩子出现的症状是肢端疼痛，后来去风湿免疫科看了很久也没看好，还被家长责备说是不是在装病。”

毛院长进一步解释了法布雷病的发病机制：由于患者体内α-半乳糖苷酶A基因突变，酶活性部分或全部丧失，造成人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，从而在患者血管和各器官大量蓄积，导致肾、心脏、脑、神经等多系统器官受累。

酶活性缺失该如何治疗？

半个月挂一次盐水补充酶活性

小俊经过基因检测、酶活性检测、底物浓度检测以及肾活检多项检验对照，确定他患上的就是法布雷病。作为被选中的十万分之一，患儿的家长很担忧孩子的病该如何治疗？目前临床上对法布雷病的治疗方法主要是酶替代疗法和对症支持疗法。“法布雷病的治疗是终身的，但是早发现、早治疗，疗效很好，对预期寿命影响很小。”毛院长补充。

从2020年9月起，浙江省罕见病专项资金将用于救治法布雷病的药物（注射用阿加糖酶β）纳入医保。原先治疗法布雷病1年需要花费近百万元，如今只需1万多元，对经济压力较大的家庭，无疑是最大的福音。小俊就受益于此，每半个月就去当地医院挂一次盐水，症状比较稳定，再也不用频繁跑厕所了。

会遗传给下一代吗？

家系筛查颇有发现

还有一个问题是遗传性疾病最令人担忧的：这个病是否会传给下一代？毛院长做了详细的说明：由于是X染色体的遗传，如果男方有此基因，生下的是儿子，那么就不会遗传到；如果是女儿，则会随着X染色体遗传给孩子。如此一来，家系的筛查就显得尤为重要。若家族中有人患有法布雷病，做家系筛查能够帮助及早发现病症。

家系筛查外，高危人群的筛查也是法布雷病较为常见的筛查方式。2021年起，毛院长的团队在浙江所有地区进行高危人群筛查，从有胃肠道营养不良、肥厚性心肌病、神经系统急性脑梗、肾功能衰竭、关节疼痛、眼角膜浑浊、皮肤血管角质瘤等与法布雷病病症表现相似的人群中进行筛查：在1711个样本中，确诊了57例，筛查阳性率为3.3%。

“我们所做的筛查，基本上都从一个病例揪出了一个家系。”毛院长说。原来，很多人根本就不知道自己患有法布雷病，一直认为自己是肥厚性心肌病、类风湿关节炎或是胃肠道疾病，却没有发觉这些病症背后的根本原因。这导致他们长期忍受病痛折磨，且无从治疗。

得益于目前浙江省罕见病专项资金政策和毛院长团队对法布雷病患者长期的关注与支持，目前法布雷病的治疗费用并不贵，对患者来说，一个月来两次医院挂盐水即可。但是，谁都不想一辈子接受治疗，是否存在根治的办法呢？还真有，毛院长提到了一个设想：基因治疗，通过将丧失酶活性的基因替换成正常序列的基因，即可达到根治目的。这个疗法目前还在探索中，但它让越来越多的法布雷病患者看到了前方的希望。