10个月宝宝就得糖尿病？背后竟是基因突变作祟
杭州网 发布时间：2023-03-15 08:30
发病率五十万分之一
医生为他找到最实惠的特效药
据罗晓明介绍，新生儿糖尿病是指出生后6个月内发病的糖尿病，是一种胰岛β细胞功能缺陷的异质性单细胞遗传病，发病率约为五十万分之一。该疾病在全国范围内的报道都寥寥无几。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，新生儿糖尿病被收录其中。
“新生儿糖尿病又分为暂时性和永久性两种。绝大多数暂时性新生儿糖尿病患者，在发病几个月后血糖会恢复正常水平，而永久性新生儿糖尿病则需要永久用药治疗。”
听到“永久用药”，小豪爸妈再一次情绪崩溃：“宝宝还那么小？难道就要终身注射胰岛素吗？基因问题是不是一辈子治不好了？家里经济条件不算宽裕，以后医药费怎么办呢？”
好在基因检测查明病因，医生可以针对孩子缺陷的基因，为他找到特效药——维生素B1。
罗晓明说，（SLC19A2）基因突变引起的永久性新生儿糖尿病是少数几种可以通过相当简单和低成本的药物（大剂量维生素B1补充）有效治疗的遗传性疾病之一。这种药即便长期服用，每天的费用也只要几元钱，不会给一般家庭造成太大的负担。
果然，在加用维生素B1口服后，小豪的症状迅速改善，出院前已经停用了胰岛素，血糖稳定，血红蛋白和血小板也上升到了正常值。看着孩子一天天变好的脸色和报告单上逐渐好转的指标，小豪爸妈终于长舒了一口气。
出院之前，他们深深鞠躬，对医护人员的精心治疗表达了感激之情。
唐小华说，其实像小豪患的这种预后良好的可治性新生儿疾病，建议出生后积极参加新生儿筛查，包括基因筛查，可以早发现早治疗。SMN1基因变异是疾病发生的元凶。由于携带SMN1基因变异的人群一般不发病，所以看不到家庭中有患者，但如果两个携带了致病基因的年轻人结婚，就有生育患儿风险。
据唐小华介绍，浙江省人民医院遗传和基因组医学科是浙江省首家以医学遗传学内涵打造的临床科室，拥有自建的NGS、Sanger、MLPA、PCR等检测平台，PB级大数据存储服务器和PFOPS级人类基因组算力，是国内少有可实现本地化开展高通量基因检测技术、提供产前及临床各个亚专科基因组服务的单位，并拥有独立遗传咨询门诊。“目前针对广大育龄青年、年轻孕妇及刚出生的新生儿，浙江省人民医院常规推出脊肌萎缩症、地中海贫血及遗传性耳聋基因筛查，可以精准预防精准诊治。”
来源：都市快报 作者：记者 林琳 通讯员 杨陶玉 编辑：高婷婷
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