医生为他找到了 最“实惠”的特效药

“终于可以出院回家了！”10个月大的宝宝小豪依偎在妈妈怀里睡得香甜，看着他白白嫩嫩的小脸蛋，爸爸妈妈都展露出了笑容。

一个月前，小豪刚从海宁转诊来到浙江省人民医院时，脸色蜡黄、精神萎靡，两条腿上布满了成片的出血点，儿科主任罗晓明对他印象特别深刻：“状态非常差，一看就感觉病情很重。”

随后的检查结果也印证了罗晓明的判断——急诊血常规提示血红蛋白只有52g/L（正常至少110g/L），血小板只有64×109/L（正常至少125×109/L），小豪立即被安排了住院。

高血糖、耳聋、巨细胞病毒感染 多学科会诊揪出“真凶”

住院期间，进一步检查发现，小豪血糖非常高，最高达到22mmol/L，远远超过了血糖的正常范围（一般空腹血糖正常值为3.9-6.1mmol/L），而且还有左耳耳聋、双侧眼球震颤、巨细胞病毒感染等一系列问题。

此外，已经10个月大的宝宝，别说站了，连独坐都还不稳，提示生长发育落后。

“这么小的孩子怎么会有这么多病？”罗晓明觉得，背后肯定有潜在的问题。更棘手的是，小豪的爸爸妈妈没有意识到问题的严重性，不能接受孩子的病情，对于医生提出的检查建议存在抵触心理。

“孩子现在还小，及时治疗还来得及，如果现在不找到病因，以后影响的可能是他的一生。”在儿科医护人员的耐心劝说和开导下，小豪爸妈的想法慢慢转变，终于答应配合治疗。

但病因不是那么容易就能找到的，一开始的治疗并不顺利——医生给小豪输了血，但血红蛋白上升得并不理想；在胰岛素治疗过程中，小豪的血糖值也是忽高忽低，波动很大，就像过山车一样，效果并不好。

“大部分宝宝规范进行胰岛素治疗后，血糖数值都会逐步降到正常值，他这个情况很特别。”罗晓明组织耳鼻咽喉科、眼科中心、基因与遗传医学科等专家进行了疑难病例讨论，分析小豪存在典型三联症（糖尿病、顽固性贫血和感觉神经性耳聋），怀疑他患的是罕见的“新生儿糖尿病”。

在讨论中，基因与遗传医学科负责人唐小华主任医师询问得知小豪爸妈是近亲结婚，当即表示，这是可能导致基因疾病的高危因素之一。

难道小豪得的病和基因有关？唐小华立刻给小豪和他的爸妈安排了基因检测，终于揪出了复杂病情背后的“真凶”——（SLC19A2）基因突变引起的永久性新生儿糖尿病。

“这种遗传罕见病为隐性遗传模式，即父母携带致病基因变异，遗传给下一代，孩子有25%机会患病。”唐小华说。

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