80%罕见病与遗传有关 300多种罕见病可以通过基因检测发现 你的孕前和产前筛查做对了吗？
杭州网 发布时间：2021-09-23 09:29
林小娜主任也分享了一个DMD（杜氏肌营养不良）相关的案例。一位30岁左右的女士，2019年来进行遗传咨询，当时她弟弟已经检测出了DMD基因且发病了，因此这位女士和她妈妈都进行了基因检测，结果都有DMD基因突变。女士的先生也进行了筛查，还好他是正常的。
DMD属于X连锁隐性遗传，随着X染色体的行为而传递。通过测序分析和染色体单体型分析，确认女士的DMD基因是从母亲那里遗传而来。由于这位女士其中一条X染色体存在DMD基因突变，那么无论她生男生女，她X染色体上的致病基因传给下一代的几率是50%，携带致病基因的男孩就会是和她弟弟一样的患者，而女孩将是和她一样的携带者。
林小娜主任为她做了第三代试管婴儿，取了15个卵子，形成了13个胚胎，选取6枚囊胚送检，确认其中3枚是健康的，最终将1枚健康胚胎植入到她体内，一次成功。孕18周时，羊水穿刺显示基因正常，最后足月分娩了一个健康女孩。如今，这名女士的女儿已经一岁多了。
（为保护当事人隐私，文内患者均为化名）
来源：都市快报 作者：记者 张煜锌 俞茜茜 金晶 通讯员 陈晓华 孙美燕 李文芳 编辑：高婷婷
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