80%罕见病与遗传有关 300多种罕见病可以通过基因检测发现 你的孕前和产前筛查做对了吗？
杭州网 发布时间：2021-09-23 09:29
都市快报报道
第一个孩子1岁半时夭折 怀第二个孩子时做了基因检测 发现是SMA
30多岁的小丽夫妇十年前有过一个孩子，不幸的是，孩子出生后就住进了当地新生儿病房，治疗费花了十几万，最终还是没能留住，1岁半时夭折。
第一个孩子的夭折给两夫妻带来了巨大的打击，而且他们始终不知道孩子到底得的是什么病。过了四五年，夫妻俩才走出阴影，小丽再次怀孕。孕20周时，做了羊水穿刺，提示一切正常。
但是有了第一胎的先例，小丽心里还是不太放心，孕25周时她找到了浙江省人民医院遗传和基因组医学科负责人唐小华教授，诉说了自己第一胎的不幸经历。唐小华教授一听，心里就“咯噔”一下，按照小丽描述的情况，第一个孩子很有可能是死于SMA(脊髓性肌萎缩症)。再一看小丽之前的羊水穿刺报告，果然没有筛查SMA基因，她立即建议小丽加做检测，并让她老公也做一个基因筛查。
最后的检查结果令小丽夫妇再受打击：腹中胎儿是SMA，他们两夫妻也都是SMA致病基因携带者！SMA是常染色体隐性遗传疾病，所以他俩生出SMA患儿的概率有25%。
尽管万分不舍，小丽还是无奈终止了第二胎妊娠。
80%的罕见病与遗传有关
9月12日上午在杭州举办的中国罕见病高峰论坛上，专家学者们围绕罕见病的预防、筛查这一议题，展开了讨论。
中国医师协会临床遗传医师分会常委、浙江省医学遗传学分会副主任委员、迪安诊断遗传与基因组学首席专家祁鸣教授介绍，80%的罕见病与遗传因素有关。遗传因素导致的罕见病/出生缺陷分为染色体病和基因病两大类，其中，隐性遗传的基因病占到出生缺陷的22%以上。基因病中的常染色体隐性和X连锁隐性，往往无家族遗传病史，因此容易被忽略，像SMA就属于常染色体隐性遗传；而基因病中的常染色体显性和X连锁显性，常以家族性遗传病的形式出现。
基因病主要指的是单基因遗传病，通常是受一对等位基因控制的遗传病。如果是单基因隐性遗传病，父母双方如果都不发病，常规孕检也无法检出，导致很多单基因隐性遗传病很难发现。
来源：都市快报 作者：记者 张煜锌 俞茜茜 金晶 通讯员 陈晓华 孙美燕 李文芳 编辑：高婷婷
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