国产罕见病药什么时候能研发出来？

浙大二院神经内科吴志英教授说，相较发达国家，中国的罕见病研究起步很晚。如果说罕见病的诊断与欧美国家无异，那么在治疗上，中国则远远落后于欧美国家。一方面基于很现实的原因，罕见病药物在欧美国家大部分进入医保，而国内各地的情况不尽相同。另一方面，绝大多数罕见病仍没有治疗药物，目前我们用的药几乎都来自国外大药企的发明，我们应该从源头上开始自己的创新研究，争取在治疗上有所突破。

浙大二院神经病学研究中心也在积极参与药物的研发与临床试验，但相比其他疾病，罕见病的研究经费申请非常困难。她呼吁我国能加大投入用于研究遗传病和罕见病，也希望社会各界能积极捐助罕见病的研究，寻找治疗靶点，找到更多罕见病的治疗药物，“只有这样做，我们才能和欧美比肩。”

10种年用药花费最高的罕见病排行

目前，按照用药年费用（包含赠药）来看，费用最高的10种罕见病为——

戈谢病-伊米苷酶

庞贝病-阿糖苷酶α

黏多糖贮积症IVA型-依洛硫酸酯酶α

黏多糖贮积症Ⅱ型-艾度硫酸酯酶β

黏多糖贮积症I型-拉罗尼酶

X连锁低磷血症-布罗索尤单抗

遗传性血管性水肿-拉那利尤单抗

法布雷病-阿加糖酶β

法布雷病-阿加糖酶α

脊髓性肌萎缩症-利司扑兰

脊髓性肌萎缩症-诺西那生

血友病A型-艾美赛珠单抗

戈谢病

戈谢病（Gaucher disease）即葡糖脑苷脂病，是一种糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。

黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病。患者体内缺乏黏多糖降解酶，导致黏多糖不能被分解，积聚在体内造成各种危害。这种病又分为多种亚型，临床特点是生长迟缓、步态异常和骨骼畸形，最终将威胁生命。

X连锁低磷血症

X连锁低磷血症是一种严重的罕见遗传病，大多数患儿会经历腿部弯曲、身材矮小、骨痛和严重的牙痛。有些患者还会出现持续不适或并发症，如关节疼痛、活动能力受损、牙脓肿和听力下降。

法布雷病

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

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