警惕!
单基因糖尿病误诊率高达90%
据楼江燕介绍,单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病,约占儿童糖尿病总发病例数的1%-4%。迄今已发现40多种单基因糖尿病,主要包括青年发病成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。
“临床上,单基因糖尿病误诊率可达90%:1%的1型糖尿病,其实是单基因糖尿病;45岁以前发病的2型糖尿病,4%-5%是单基因糖尿病。以MODY为例,目前有超过80%患者没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY,平均需要10年以上的时间。”
楼江燕表示,KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因。糖尿病需要长期管理,尤其是小患者在服药的同时,还需要改变生活方式,增加运动,控制体重,并定期前往医院门诊随访。