杭州小学生血糖爆了 一查是糖尿病!父亲崩溃:“元凶”竟是我...
杭州网  发布时间:2021-09-09 08:53   

杭州日报讯 12岁男孩身高不足一米六,体重却已有120斤。近段时间,铭铭(化名)的父母为他的身体操碎了心。

原来,小小年纪的他就患上了糖尿病。检查发现,他的糖尿病既不是1型也非2型,是一种少见的特殊类型糖尿病......

男孩血糖爆表查出特殊类型糖尿病

基因变异,来自父亲

病情要追溯到两年前,铭铭的父母因注意到孩子半个多月来总喊肚子饿要吃东西,而且时不时跑厕所,觉得不对劲,便带着他去了当地医院。

检测报告显示,急诊血糖30.74毫摩尔/升。据了解,正常人的空腹全血血糖值在3.9-6.1毫摩尔/升之间,市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升,相当于接近爆表水平。于是,一家子赶紧前往浙江省人民医院儿科就诊。

“除了血糖高,他还肝功能异常,血脂高,B超显示重度脂肪肝……”省人民医院儿科副主任医师楼江燕说,“碰到糖尿病患儿一定要了解家族史。我们得知铭铭的爸爸在25岁时就得了糖尿病,胰岛素治疗有10余年了。”

考虑到家族的情况,楼江燕分析,患儿有可能是特殊类型糖尿病,建议做糖尿病基因检测。检测显示,铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异,且均来自父亲。据此,父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病(单基因糖尿病)。

此前,因为铭铭存在脂肪肝引起的肝功能异常,只能用胰岛素一天两次进行皮下注射治疗。这次确诊为单基因糖尿病,可以用磺脲类口服治疗逐渐代替胰岛素治疗。

“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗,就电话告知家属需来住院,用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想,因患儿上学及疫情等原因,此事一拖再拖。”楼江燕说。

今年暑假,铭铭在父母陪同下,来到省人民医院儿科住院,并将胰岛素换成口服药。

“针改药不是注射立即停了,光服药这么简单,得有一个循序渐进的过程。所幸这名患儿对磺脲类(格列本脲)特别敏感,改药推进顺利。最终胰岛素减完了,药物也没有加量。”楼江燕说,这样不仅控住了血糖,还节省了治疗开支。

铭铭的父亲也是这两个基因变异,楼江燕还联系了成人内分泌科,让他检查看看能否也换成药物口服治疗。一家子很是感激。

“一瓶口服药仅3.3元,每天仅吃一片不到,这样算下来一天不到3分钱,真是太感谢医生了。”铭铭父亲说。

来源:杭州日报  作者:记者 柯静 通讯员 宋黎胜  编辑:高婷婷
返回
12岁男孩身高不足一米六,体重却已有120斤。近段时间,铭铭(化名)的父母为他的身体操碎了心。原来,小小年纪的他就患上了糖尿病。检查发现,他的糖尿病既不是1型也非2型,是一种少见的特殊类型糖尿病......