浙江着力构建多方救助体系 这些路径你了解多少？

每日商报讯 一个罕见病，足以改变一个家庭。

截至2020年2月，我国罕见病患者总数超2000万人，每年新增患者超过20万。

对于疾病，特别是罕见病，医保是患者第一求助对象。但相比常见病，价格高昂的罕见病药物，无法通过单一的医保满足多个罕见病病种用药需求。很多罕见病患者家庭因病致贫，放弃治疗。救助罕见病，国际上通行的做法是建立多层次保障体系——通过患者援助、罕见病专项基金、政府财政拨款、商业健康险和有政府背书的惠民险等多项形式，叠加帮助患者减轻负担。

今年2月28日是第十四个国际罕见病日。近段时间，国家医保局陆续公布160件2020年提案建议回复，其中近20件直接与罕见病相关。国家医保局表示，将研究探索建立政府主导、多方筹资、社会参与的罕见病用药保障机制。

在全社会救助体系逐步完善的过程中，让罕见病患者尽可能畅通地获取现行的各类救助举措，多渠道获得补助资金，才是避免更多悲剧发生的解决之道。

1岁半儿子被查出罕见佝偻病

每年100万元特效药难以承受

2018年8月，林琳（化名）迎来了自己的第一个孩子，新生儿体检显示一切正常。然而，到了蹒跚学步的年纪，林琳却发现孩子走路姿势有点不对劲，一摇一摆像只“小鸭子”。1岁半社区体检时，医生建议她带孩子去大医院检查。

经过多个相关检查及基因检测后，林琳哭了：儿子被确诊为X连锁低磷性佝偻病（XLH），属于低磷性佝偻病的一种。这种病的发病率约为1/20000-1/60000，已被纳入《罕见病诊疗指南（2019年版）》第51号罕见病。

低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期的低血磷性佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形、生长迟缓等。

传统的治疗方法是联合使用活性维生素D（骨化三醇）与口服磷酸盐。然而，患者需严格按照每隔4小时服药一次的频率来服用口感苦涩的磷剂，同时还存在不耐受和并发症的风险。

儿子不满2岁，就要遭受这样的折磨，全家的生活节奏也被打乱。尽管全力治疗，但指标就是降不下来。

前段时间，针对低磷性佝偻病的生物制剂药物——麟平（布罗索尤单抗）获批上市，给林琳一家带来了希望，该药物对低血磷性佝偻病的治疗具有显著疗效和良好的安全性。

然而，由于布罗索尤单抗是罕见病新药，尚未进医保，预估每年需要的100万元用药费用，却让这个并不富裕的小家庭“望药兴叹”。

每种罕见病往往只有一种“孤儿药”

许多患者因病致贫甚至放弃治疗

医疗上，专门治疗罕见病的药物叫“孤儿药”。通常，一种罕见病对应一种“孤儿药”。

目前，全球各个国家对罕见病的认定标准存在一定的差异，但统一的是，罕见病发病率极低，确切病因不明确，多为先天性疾病。

患病人群少，治病药物自然也少。以世界知名制药企业辉瑞为例，深耕罕见病领域30余年，目前拥有8款罕见病产品，涵盖了血液、内分泌代谢、心脏、神经领域的罕见疾病药物。同时在全球拥有10余个在研罕见病药物，其中包括多种创新治疗方式：小分子药物、大分子药物/单克隆抗体，基因疗法乃至治疗设备。

然而，国际上确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，50%-60%在儿童期发病。

患病人群越小，药物的研发费用和生产成本越高，能用的药物就越少，药价也就可能越高。甚至有部分罕见病至今尚无药可医，只能进行对症治疗。

最近十年在全球上市的许多罕见病药品都属于“高值药品”，而大部分罕见病患者需要终生用药。在没有医疗保障政策扶持情况下，容易出现药物不可负担，难以维持长期足量和足疗程的治疗。

在重重困难面前，很多患者只能选择放弃，静待命运的安排。无数罕见病患者家庭因病致贫。

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