无创产前筛查有优势

羊水穿刺仍为金标准

“羊水穿刺仍是目前产前诊断的‘金标准’，它通过抽取孕妇10-20毫升的羊水，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。”吕时铭教授说，“主要用于诊断胎儿染色体病，也可诊断单基因病、代谢性疾病等。”

杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心主任梅瑾主任医师也说，羊水穿刺比无创产前筛查准确率更高，还能检测出更多的染色体疾病。但是由于需要侵入性操作，有0.5%的流产风险，并可能引起宫内感染、流血等并发症，这让许多孕妇难以接受。

与羊水穿刺相比，无创产前筛查最大的优势是无创。但要提醒的是，对于未接受中孕期血清学筛查，直接做无创产前筛查的孕妇，应当在孕15周至20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。吕时铭教授还说，无创产前筛查检测结果不能作为最终诊断结果，不能作为引产的依据，如果检测结果为高风险，建议去医院胎儿医学门诊、遗传咨询门诊就诊，医生会根据孕妇的个体情况给予最适合的筛查或诊断手段建议，供其选择，必要时仍需要做介入性产前诊断，即羊水穿刺。