抽5-10毫升血 检测胎儿是否属于天生愚型

据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4%-6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)患儿。这类患儿属于先天愚型，不但给社会造成了严重的经济负担，给家庭带来的精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高，目前也没有治疗此类疾病的有效手段。产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育的最有效的措施。

目前，产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，根据文献报道有流产的风险，并可能会引起宫内感染等严重并发症，让很多孕妇望而却步。

近年来，“无创产前筛查”（NIPT）因无创深受孕妇欢迎。“这种方法通过采集孕妇5-10毫升的外周血，提取游离DNA，就能检测出胎儿患染色体非整倍体疾病风险，准确率达99%以上。” 吕时铭教授说，“据临床观察，想‘无创产前筛查’的人很多，在卫计委叫停前，浙医妇院就做了15000余例。”

无创产前筛查比唐筛更准确

目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，是唐氏筛查(简称“唐筛”)，其原理是利用孕早期或孕中期血清生化标志物的数值，同时结合年龄、体重等影响因素计算胎儿患唐氏综合征的风险值。

吕时铭教授说：“在我国，唐筛大约可检出60%-70%的唐氏综合征患儿，对于显示唐筛高风险的孕妇，需要经过羊水穿刺胎儿细胞遗传学分析后才能确诊。同时可筛查18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）与胎儿神经管缺陷的患病风险。”

与唐筛相比，无创产前筛查具有以下特点——

(1)筛查目标疾病精准，检出率更高，大大降低了唐筛假阳性结果带来的后续创伤性产前诊断的风险及心理和经济负担。

(2) 筛查时间更宽：早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前筛查的孕周可以放宽至12-26周+6天。其中，最佳检测孕周为12-22周+6天。