《2014浙江罕见病研究报告》公布，我省患者最高年度花费达200万元

    2013年6月21日，本报报道过一名患戈谢病的小男孩祺祺的故事：父母为了治他的病连赖以生存的小饭店也卖掉了。

    两年多时间过去了，祺祺很幸运地坚持到了现在。昨天，中国罕见病发展中心、浙江医学会医疗保险分会罕见病学组等单位联合举办了一场关爱罕见病患者的爱心活动，祺祺就出现在现场，向所有关心他的人表示感谢。

    每年2月的最后一天，是世界罕见病日，目的是希望唤起社会各界对罕见病患者的关注。昨天，记者从活动现场了解到，我省各个部门都在对罕见病患者给予积极的关注，继15种治癌药纳入我省医保范围后，我省也正在考虑将部分罕见病的特效药纳入医保，最快有望于今年出台政策。

    无药可治或无钱可治让罕见病患者深陷痛苦

    6岁的孩子，身高至少应该在1米以上了，但是因为戈谢病这种罕见病，祺祺的身高看起来就像幼儿园小班的孩子，走路也不稳当。虽然儿子看起来没有同龄人那么健康，祺祺的妈妈并没有放弃，因为在过去两年多中，不少社会爱心人士给予了他们力所能及的帮助，让这个几近崩溃的家庭一次次熬过难关。

    祺祺是不幸的，也是幸运的。目前全世界已知的人类疾病有1.4万多种，其中7000多种是罕见病，仅1%的罕见病有特效药可以治，戈谢病就是其中之一。但是，因为罕见病药物研发的艰难性，该特效药的价格非常昂贵，按照患者体重来计算，年龄越大所需药费越高，平均一年的药费是70万元至200万元左右。

    祺祺一家，为了尽可能地留住儿子，不但花光了积蓄，还卖掉了小饭店，更是欠下了许多外债，这些举动仍旧无法保证其充足的用药，只能选择用一段时间停一段时间。祺祺也无法像正常孩子那样生活和学习。

    “罕见病患者的痛苦不是外人能想象的，五年前，我碰到了门诊中的第一个罕见病患者，这是一名30岁的男性，因为一直没有交女朋友，而被父母认为身体有问题，结果辗转多个医院后都没有结果。一开始我也以为是泌尿系统的疾病，直到他父母说儿子嗅觉不灵敏，我突然感觉是不是有别的问题，查阅大量资料后，才知道他得的是一种罕见的疾病。”浙江省医学会医疗保险分会副主任委员谢俊明教授说。

    谢教授说，大部分罕见病患者连确诊都很困难，在确诊的过程中，不但延误了治疗时间，也浪费了大量的金钱，患者本人及家属都很痛苦。

    而确诊后，并不是痛苦的终止，而仅仅是一个开始，无药可治或者无钱可治，这是不少罕见病患者将面临的残酷事实。