“怎么会这样！我以为她只是发育比较晚而已……”近日，16岁的可可迟迟不见月经初潮，在妈妈的陪同下辗转多个医院检查，意外发现可可患了一种罕见的46,XY单纯性腺发育不全的疾病，这也就意味着，看似是女儿身的可可，实际上却有着男性染色体。

得知检查结果，可可的父母反复确认，脑子一片空白。

“建议进行手术！否则后期发育不良的性腺有极高恶变的可能。”在医生的建议下，可可父母找到了杭州市妇女儿童医疗集团、上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科王俊教授。

“别担心！先考虑接下来想要成为男孩还是女孩？”王俊教授安抚着女孩和父母。考虑到可可以女孩的身份生活了16年，且对女性的身份认同感较高，他们决定继续维持这一性别。

经过缜密的术前筹备，王俊教授顺利为可可进行了腹腔镜下性腺切除术。3天后，可可恢复正常出院。

什么是46,XY单纯性腺发育不全？王俊教授介绍，这是一种先天发育异常。可可的染色体实际是男性（46,XY），但胚胎发育早期，本该发育成睾丸的“性腺”没有正常形成，缺乏了其分泌的雄性激素，胎儿的生长发育便向女性方向变化，表现为男性假两性畸形或性反转。

由于一些孩子的外生殖器看起来和女孩并无明显差异，因此家长会将其当作女孩抚养。但一到青春期，孩子出现乳房发育不良、阴毛腋毛稀少或无、没有月经等情况时，这一问题才会显露出来。

性发育异常这一疾病并不罕见，临床上比较常见的还有特纳综合征、雄激素不敏感综合征等。由于早期外生殖器并无明显异常，所以家长通常很难发现。

在孩子生长发育的过程中，有以下情况可以寻求专业医生的建议：

如果发现孩子出生时存在外阴外观异常，如阴蒂肥大、阴唇融合等情况，需要及早进行检查。生长发育时，这类孩子的身高可能会远远矮于或高于同龄人，此时应引起重视。女孩13岁乳房如果完全没有发育，或者到16岁时仍无月经初潮，需要及时就医。

（为保护隐私，文内患者为化名）