平伟东 浙江医院整形美容科副主任医师
很多时候,身体上某个部位长出来的痣可能是对其他部位疾病的“显化”。最近,我就遇到这样一个患者。18岁的杭州小伙小孙走进我的诊室时,指着自己的嘴唇,表示想把上面密布的黑斑点掉。我仔细打量了一下,立刻引起了警觉。
询问病史,得知小孙之前曾有结肠息肉病史,且近段时间还准备复查。这些信息让我更加怀疑他可能患有黑斑息肉综合征。这是一种常染色体显性遗传疾病,典型特征包括口唇、手掌和脚掌的色素沉着,以及胃肠道多发息肉。
我告诉小孙,嘴唇上的黑斑可不是随便就能点掉的,需要先进一步检查。特别是需要做肠镜,以排除肠道内是否存在息肉。因为对黑斑息肉综合征患者来说,肠道息肉是一个重要的潜在风险,可能会引发出血、梗阻、肠套叠、穿孔甚至恶变。
我联系了皮肤科和病理科的同事,共同对小孙的病情进行讨论。皮肤科的同事表示,他们也遇到过类似嘴唇长黑斑的患者,一般建议是先做肠镜,再考虑处理黑斑。而病理科的同事则强调了基因检测的重要性,因为黑斑息肉综合征是由STK11基因突变导致的,通过基因检测可以明确诊断。
小孙后来没有做基因检测,也没再来我们这里就医,所以至今无法明确他是否得了黑斑息肉综合征。
在他就诊时,我提醒小孙和他的家人,由于黑斑息肉综合征是一种家族遗传性疾病,他们具有肿瘤易感性,除了消化道肿瘤外,患多发肿瘤(如甲状腺、乳腺、卵巢、睾丸等)和恶性肿瘤的机会也较一般人大得多。因此,他们应该积极随访,包括定期复查胃肠镜、乳腺、腹部CT等,以便及早发现并处理潜在的肿瘤。
该病例由“痣”而起,再说回点痣。老百姓常说的“痣”,其实包括色素痣、血管瘤、寻常疣、脂溢性角化症等。其实绝大部分痣都是良性的,日常生活中注意观察即可,但如果发现痣的形状、颜色、大小等发生变化,或者出现瘙痒、疼痛、破溃等症状时,就需要及时咨询专业医生了。
至于身上的痣是不是长得不好,有没有恶变风险,可以通过“ABCDE”原则简单居家评估:
A——对称性:可以假定将皮损从中一分为二,看两边的大小是不是一样。
B——边缘规则性:色素痣呈边缘光滑圆形或椭圆形;黑色素瘤边缘一般模糊或呈毛刺状。
C——颜色:普通痣常呈单一褐色、黑色或蓝色且均匀;黑色素瘤皮损常在棕色基础上掺杂红色、白色或蓝黑色。
D——直径:色素痣直径超过5mm。
E——进展变化:色素痣出现瘙痒、疼痛、皮肤破溃等情况需引起警惕。