这种病最佳干预期在出生后6个月内

11月17日上午，浙江大学医学院附属儿童医院开展小胖威利多学科义诊活动，40多位来自全国各地的小胖威利综合征患儿参加义诊。

17岁的小杨是一名小胖威利综合征患者。他出生后，因为喂养比较困难，生长发育明显落后。起初家人还因此而担忧，可没想到，2岁时，小杨的胃口突然变得超级好，吃个不停，却还一直喊饿，体重突飞猛进。

起初爸妈还挺高兴，慢慢地，妈妈发现不对劲了，儿子从早到晚不停地吃，好像永远也吃不饱。3岁多时，体重已经接近100斤了，妈妈带他到医院检查，确诊为小胖威利综合征。

从那以后，小杨通过饮食控制、运动等进行干预。但对他来说，要控制食欲非常困难，妈妈只能把家里的食物都藏起来，不让小杨轻易找到。但在找食物这件事上，小杨仿佛天赋异禀，不管妈妈把食物藏在哪里，最终总是能被他找到，一股脑儿全吃光。

今年上半年，小杨体重一度达到350斤，连走路都困难了。后来他在妈妈的鼓励和帮助下，下定决心控制饮食，现在好不容易减到了280斤。现在他能走能跑，比以前有了很大进步。这次义诊活动，他还报名参加做义工，帮助病友们订餐。小杨说，接下来他还会继续加油，目标体重是减到150斤。

小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，预计发病率在万分之一到三万分之一，致病原因是染色体基因组异常，尚无办法根治，一生需在监管下生活。这种疾病的孩子有下丘功能障碍，长到一两岁以后，一般就会出现食欲亢进且无法自控，加之患者新陈代谢率低，热量消耗较常人慢，很容易造成体重急速增长，整个人就像吹气球一样疯长。得这个病的孩子，用形象的语言来讲，会永远感觉“吃不饱”。

浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会罕见病分会委员、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副会长邹朝春表示，小胖威利综合征关键在于早发现，早诊断，早干预。最好是在几个月大的时候就能确诊，不仅治疗费用更低，效果也相对更好。

义诊现场，不少患儿就是在出生6个月内确诊，后来经过积极治疗和管理，孩子生长发育比较良好，体重也完全正常。

5岁的小俊和妈妈一起专程从江西赶来参加义诊。小俊前面还有两个哥哥，妈妈生下他后，发现小俊刚出生时的状态和之前两胎明显不一样，“他不爱吃奶，整个身体很软，于是第二天我就带他去看医生了。幸亏发现得早，没有耽误治疗。”小俊妈妈说。

邹朝春提醒，小胖威利患儿出生时，身体一般比较软，喂养比较困难，最典型的是在12-24个月之后发生严重的多食，体重快速增加，导致肥胖，伴有行为问题、轻到中度智力障碍等。“家长如果发现孩子有上述进食和外表的异常，不能掉以轻心，很多小胖威利患儿在早期往往被误认为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等，肥胖后易误诊为单纯性肥胖，等到孩子比较大了，外形和智力等异于常人了才被发现，而这时往往已经错过最佳治疗期。”

（为保护隐私，文内患者为化名）