“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上！幸好做了新生儿基因筛查这个项目，让我们一家人渡过难关。”日前，李女士带着两岁的贝贝（皆为化名）来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科复诊，由衷感慨。

贝贝出生于2022年初，按常规做了新生儿疾病筛查，在足底采了三滴血。医生问他们是否愿意参加其他疾病筛查研究。这对年轻的父母决定参加，而就是这一瞬间的选择，挽救了孩子和家庭的命运。

出生19天筛查出凶险罕见遗传病

时间回到两年前，贝贝出生后约19天，贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话，被告知贝贝的新生儿筛查结果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA），须尽快就医进行检查明确诊断。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致肌无力、肌萎缩为特征的神经肌肉病。SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后，无法独立行走，甚至危及生命，具有高致残、致死率。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手，SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。

听到这一消息后，夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实，贝贝确诊患病，如不进行治疗很可能会在6-18个月内发病，导致神经肌肉发育异常，甚至可能危及生命。

“我俩都很正常，家里也没有人得罕见病，为什么孩子会得了这个遗传病？”孩子的父母非常崩溃。遗传与代谢科副主任杨昕副主任医师解答：“在中国约每50个人中就有1个是SMA致病基因携带者，虽然携带者并不会出现症状，但如果夫妻双方均为携带者，他们所生育的每一胎都有1/4的概率为SMA患儿。”

得益于基因筛查 患儿在发病前便得到有效救治

作为罕见病患儿，贝贝无疑非常不幸。但不幸中的万幸是，她在症状出现前便及早发现并确诊了疾病，成为国内首例在发病前就得到特效药治疗的SMA患儿。

经过遗传与代谢科、神经内科专家的联合会诊，贝贝在不到2月龄时便接受了诺西那生钠注射液治疗。这让她获得了其他SMA患儿截然不同的治疗效果。如今两周岁的她，发育和正常同龄儿基本一样。

杨昕介绍，《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023 版）》中提到，SMA患儿越早使用疾病修正治疗药物，预后越好。在出现症状之前给予治疗，患儿有机会获得接近于正常孩子的运动发育效果。

浙大儿院遗传与代谢科主任杨茹莱主任医师表示，贝贝能在症状出现前早期发现并及时诊断治疗，得益于新生儿基因筛查这一新项目的开展。据了解，浙大儿院从2022年起在临床推广新生儿基因筛查项目。孩子一出生采取足跟血进行基因测序，对一些相对高发的单基因遗传病的患病风险进行预测，是二代测序技术在新生儿疾病筛查领域的新应用。

通过新生儿基因筛查的临床应用，扩展了现有新生儿疾病筛查的病种范围，将新生儿遗传代谢病筛查上的成功经验和效果扩展到更多的罕见病上，在出现临床症状前就获得基因的重要提示，前移患儿的诊断及治疗时间，从而有效提升救治效果。