发病率1/100000—4/100000！

“确诊之后，不知道哭了多少次，很懊悔，为什么作为爸爸妈妈，我们没能早点发现？如果发现及时，也许孩子就不用吃这么多苦。”聊起当初得知女儿患上“肝豆状核变性”这种罕见病时的心情，刘盈的语气里依旧满是自责。

彼时，刘盈的女儿笑笑只有9岁，却已处于严重的肝硬化、肝功能衰竭状态——肝移植是她唯一活下去的希望。

腹部膨胀、双腿水肿明显 检查发现严重肝硬化

去年2月，刘盈发现向来偏瘦的女儿似乎胖了些，尤其是肚子圆鼓鼓的，长了好多肉。“刚刚过完年，以为是在奶奶家吃胖了。”刘盈并没有太在意。

过了两个多月，不仅肚子没有小下去，笑笑的双腿还变“粗”了，小腿上被袜子勒出明显的痕迹，皮肤上一按就是一个“坑”——水肿了！

“因为水肿，起先以为是肾的问题，前后检查了两次，肾功能都没有问题。除了偶尔腿抽筋，孩子没啥别的不舒服，我们就想等到五一假期里好好查一次。”

这次的检查结果对刘盈一家来说犹如晴天霹雳。B超显示笑笑的肚子里满是腹水，根本不是变胖。怀疑是肝脏的问题，又做了增强CT，结果提示笑笑已经处于非常严重的肝硬化阶段。

武威当地医院根本无法处理，建议刘盈带女儿去甘肃的省会城市兰州看看。

“在兰州，我们找到了一位姓马的医生，马医生说，孩子的肝硬化已经很严重，肝功能几乎衰竭，这种损伤是不可逆的，想要活下去，肝移植是唯一的办法。至于病因，根据现有的检查无法判断，需要再查。”肝移植的费用高达几十万，对于家庭条件一般的刘盈一家来说，绝不是个小数目，刘盈和丈夫做好了卖房治病的准备。“只要能救孩子，别说是卖房了，拿什么去换都可以。”

看着忍不住流泪的刘盈和丈夫，马医生告诉他们，自己曾经在杭州的浙江大学医学院附属第一医院进修学习过，那里的移植水平非常高，如果决定移植，可以考虑去那里。而且，浙大一院还有一个“小黄人”公益项目，专门为笑笑这样的终末期肝病患儿提供免费救治。

在马医生的帮助下，刘盈联系上浙大一院“小黄人”公益项目团队。2022年5月5日，刘盈一家抵达杭州。

专家团队MDT抽丝剥茧

揪出“真凶”肝豆状核变性

在浙大一院“小黄人”公益项目团队的安排下，抵达杭州当天，笑笑便顺利入院。

我国著名器官移植和肝胆胰外科专家、浙大一院党委书记梁廷波教授领衔的肝胆胰疾病MDT团队，包括肝胆胰外科、肝移植科、儿科、影像科、眼科等多个学科专家共同针对笑笑的病情进行讨论。

经MDT专家团队仔细分析后认为，笑笑很可能患上了一种发病率仅为1/100000—4/100000的罕见病——肝豆状核变性。这是一种由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。

正常人可以在日常饮食中吸收所需要的铜，并将多余的铜排出体外，但肝豆状核变性患者却不行。患者体内的铜易于弥散到组织，主要沉积于脑、肝脏、肾脏、角膜等处。体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用，铜离子会产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质，导致组织器官的结构破坏和功能异常。肝豆状核变性的患者临床表现多种多样，可累及肝脏、神经、精神、肾脏、血液与骨骼肌肉系统等。

有了初步的诊断，接下去便是检查证实。眼科专家通过裂隙灯检查发现，笑笑的角膜周边有一圈棕色的环，酷似“铜环”，这在医学上称为K-F环，是明确诊断的关键性“证据”。

有了关键“证据”，MDT专家团队继续为笑笑进行铜蓝蛋白、尿酮等检查，最后通过基因检测证实了“肝豆状核变性”的诊断。

肝移植是唯一的救命办法

妈妈毅然割肝救女

虽然肝豆状核变性很难彻底治愈，但如果处于早期，可以靠药物来控制，可笑笑的病情已经非常严重，唯一的办法就是肝移植。

了解到相比异体移植，亲体移植具有可以择期手术、组织配型好、器官缺血时间短等优点，能降低严重排斥反应和术后并发症，刘盈和丈夫第一时间进行配型检查。经过配型，爸爸和笑笑的血型不同，而刘盈各方面条件都符合条件，没有一丝犹豫，她毅然决定捐肝。

与此同时，MDT专家团队开始了谨慎细致的准备工作。首先，从刘盈身上取下的部分肝脏既要能保证她的自身安全，不影响后续的肝脏功能，也要确保移植到笑笑体内后足够正常使用，如何把握捐肝的比例很关键。同时，切除肝脏并不是切水果，只要保证切够比例就行，确定了切除的肝脏比例，影像科专家针对刘盈的肝脏进行了三维影像的重建，清晰展现每一条血管、胆管的位置走向，为主刀医生在手术操作过程中提供有力的参考支持……

极尽细致地做好术前准备，手术定在了2022年5月17日。

“妈妈在生你的时候有个‘小零件’没给全，所以明天要做个手术，把‘小零件’补给你，以后就能健健康康啦！”手术前一晚，刘盈故作轻松，尝试着用最柔和的话和女儿解释明天的手术。

“妈妈，我知道。你要把自己的一部分肝切给我，我都知道。”

惊讶于笑笑的话，自责与心疼又一次涌上刘盈心头，“如果我们能早点发现……”。转瞬，刘盈又在心底给自己打气，过了手术这关，还有感染、排异等一道道“关卡”，没有时间后悔，鼓起勇气面对才是要紧事。

“女儿比我想象中坚强太多”

第二天，由梁廷波教授主刀，为这对母女进行了肝移植手术，手术非常顺利。从清晨6点多母女俩进入手术室准备，到下午4点多笑笑的手术结束，整整10个小时。

“我姑娘呢？”从麻醉中醒来，刘盈哑着嗓子问出第一句话。此时，笑笑的手术还在进行中。彻底苏醒后，得知女儿的手术很顺利，刘盈躺在病床上，忍不住红了眼眶……

5天后，刘盈出院，回到租房内休养，此时的笑笑还身处重症监护室。

刘盈说，笑笑在监护室里的时候，护士曾经用手机让她和爸爸妈妈视频过一次。“我害怕会看到一个痛苦又无助的女儿，可她比我想象中坚强太多。”视频里的笑笑虽然虚弱，但脸上却带着笑容。刘盈问她在里面怎么样，笑笑说医生和护士都对她很好很温柔，护士小姐姐还给她棒棒糖，夸她勇敢。自始至终，笑笑没有喊过一句痛。

知女莫若母。刘盈说，看得出来，笑笑是真的喜欢浙大一院的医生护士，她被照顾得很好。

很庆幸，求医路上没有走太多弯路

出监护室、拔管、顺利下地、正常进食……每一天，笑笑的状况都在好转。

顺利出院后，刘盈一家借住在亲戚家，平稳度过一段复查较频繁的日子后，去年9月，一家三口踏上了回家的路。

回到老家后，笑笑正常生活、正常上学，除了每天需要吃药以及医生交待不能剧烈运动，她和其他孩子没有区别。

回顾整个就医经历，刘盈很庆幸没有走太多弯路。“虽然一开始耽误了些时间，发现问题后，直接赶到浙大一院求医，孩子也没有吃太多的苦。比起病房里有些孩子辗转多地受了罪还没治好，我们算是幸运的。”

“还有，我们原先真的做好了倾家荡产也要救女儿的准备，‘小黄人’公益项目却为我们免费进行肝移植手术。”摆脱了病魔，经济方面却没有因此产生太大的影响，生活回到了从前。对此，刘盈一家充满感激。

（为保护隐私，文中患者及家属为化名）