“我最愧疚的就是没能给我的孩子们一个完整的身体。”30岁的小羽看着躺在身边的刚入眠的孩子，眼泪无声地滑落。这九个月来的很多夜晚，小羽都是这样过来的。

兼具男、女生殖器的嵌合体 

性发育异常发病率为五千分之一

2021年9月，小羽生下一对双胞胎儿子，这本该是家庭崭新的开始。两个宝宝身体很健康，但却面临着一个问题：在“性别”这个选项上难以辨别。原来他们的外生殖器和正常孩子不一样：老大有睾丸，但外生殖器像女孩，同时也有子宫、阴道等女性内生殖器；老二没有睾丸、阴囊，有阴唇、阴道，但和正常女性的生殖器结构相比，又看不到阴道口。

小羽历经波折，四处求医，坐了30多个小时的火车，来到浙大儿院。接诊小羽两个孩子的是浙大儿院泌尿外科副主任医师吴德华，吴主任看了孩子的情况后，诊断他们为性发育异常(DSD)。

什么是性发育异常？吴主任表示，性发育异常是先天性染色体、性腺和性别解剖结构异常发育而出现的一种疾病，最常见于新生儿或青少年。新生儿出生后即可发现外生殖器模糊，无法分辨男女。小羽的孩子就属于这样的情况。

吴主任补充说明，性发育异常是一种先天性疾病，发病率为1/4500～5000。以染色体核型为基础，可分为46，XX DSD、46，XY DSD以及性染色体DSD三大类。

为何会出现性发育异常？

多学科诊疗为患者定制方案

吴主任说，导致孩子性发育异常主要是在三个阶段：第一个是染色体性别期，即受精卵时期，如果母亲的XX染色体和父亲的XY染色体在分裂、结合时出现异常，就会导致孩子出现性发育异常，如最常见的47，XXY DSD。第二个阶段是性确定期，在孕期6周后，孩子的性腺开始分化为睾丸或卵巢，但若出现基因变异等情况，就会出现性发育异常。第三个则是性别表型分化期，即孩子的内外生殖器发育为相应的男性或女性时期，如果性激素产生异常或激素受体功能异常，就会导致性发育异常。

吴主任提到，遗传因素是性发育异常的重要原因，孕妇在孕早期使用黄体酮、吸毒、放射性接触、农药等，都可能造成性发育异常。

孩子出现性发育异常该怎么治疗？这是小羽最担心的问题，也是很多面临此困扰的父母的担忧。吴主任介绍，由于性发育异常是涉及多科室的一种疾病，浙大儿院特在2016年成立了性发育异常多学科诊疗。多学科诊疗负责人浙大儿院常务副院长傅君芬教授介绍，人的性别有很多种分类：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别。要明确诊断性分化异常，首先要明确性别指认，再根据每一例患儿的情况进行个性化诊断。不同的个体，需要不同的治疗方案。

小羽的第二个孩子经过浙大儿院专家团队多方面的考量，决定为其实施女性化手术。吴主任表示，这个孩子虽然是男性染色体46，XY，但没有睾丸，可能在胎儿早期睾丸就萎缩了，因此胎儿期雄激素印记不明显。并且在性格上呈现出更多的女性特征，性心理评估女性化优势。外生殖器又呈现女性化特征，未来以女性抚养可以拥有正常的性生活，内生殖器拥有子宫，未来通过辅助技术有自己怀孕的概率。小羽和丈夫商量后也决定将第二个孩子以女性性别抚养。

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