下一代遗传会出现“早现”现象

据统计，目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，神经系统疾病占了一半以上，其中2/3是神经遗传病。

遗传性共济失调在所有神经遗传病中大约占10%，尤其是脊髓小脑性共济失调3型这一类疾病，在我国发病率非常高，大约占到脊髓小脑性共济失调的80%甚至90%。这个病的特点就是走路不稳，看上去就像企鹅走路一样摇摇晃晃，所以又称为“企鹅病”。

吴教授介绍，“多数遗传性共济失调患者都是在30-50岁之间出现症状，但如果传给下一代，会出现‘遗传早现’现象。也就是说，通过遗传，携带这个异常基因的下一代，他的发病年龄可能会比他父母提早5-10岁，症状可能也会比父母更加严重。我们团队接诊过最年轻的患者只有12岁。”

在浙大二院罕见病诊治中心，一年会收治200多个遗传性共济失调病人。如果没有早期发现、没有得到明确的诊断，那么这类病人的症状会持续进展，可能年纪轻轻就坐上了轮椅，最后甚至影响寿命。

“因此，早发现、早诊断、早干预，非常重要。通过对症用药，可以让疾病相关症状得到一定的改善，延缓疾病的进程，保证患者的生活质量。更重要的是，对于基因携带的人群，明确诊断后，可以通过生殖辅助技术，进行优生优育，避免将疾病遗传给下一代。”吴教授说。

没有明确的家族史

也不能忽略遗传病的可能性

神经遗传病中，有不少疾病的临床症状有些相似。比如遗传引起的共济失调、周围神经病、痉挛性截瘫、肌萎缩侧索硬化症等，如果没有经验，可能就很难进行鉴别诊断。

吴志英教授说，尤其是脊髓小脑性共济失调3型，起病时临床表现复杂多样，有些病人表现为走路不稳、肢体麻木，有些病人可能是类似帕金森病的表现，还有的人可能只是看东西眼睛模糊、讲话含糊等，所以这一类疾病在临床上非常容易漏诊或误诊。尤其在没有明确家族史的情况下，更容易被忽视。

“有些患者尽管没有家族史，但作为医生，仍不能忽略遗传病的可能。尤其是父母里面有一方较早去世的，更应该重视。”

这就要求医生必须具备大量的医学知识储备，还要有丰富的临床经验：先根据病人的临床表现，结合仔细的体检，进行定位诊断；然后通过掌握的这些罕见病的经验和知识，对病人作出定性诊断；最后辅助以基因筛查，对病人作出精准诊断。

“对于罕见病而言，尤其是遗传病，除了需要扎实的临床诊断基本功外，基因检测是协助诊断的金标准。因此，我们的罕见病诊治中心除了备有特色的肌电图、肌肉活检、经颅磁刺激治疗等特色诊疗外，还有专门的医学遗传学实验室，可以为患者提供精准的基因分析和诊断服务。”吴教授说。

吴志英主任点评：

脊髓小脑性共济失调，也就是我们俗称的“企鹅病”，是一组罕见的遗传性疾病，由多种类型组成。这一类疾病最典型的特征是有遗传家族史、走路不稳、动作不协调、讲话口齿不清等表现。

遗传性脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是中国遗传性共济失调人群中最常见的类型，它的临床表现相对复杂，在患者发病的早期，眼震、共济失调、周围神经病等表现可单独出现也可组合发生，从而容易被忽视和漏诊。

我们的故事主人公是一位没有家族史、起病症状不典型的患者，通常很难与遗传病联系在一起。经历了漫长的病程和曲折的求医过程，患者才寻到我们浙医二院医学遗传科。经过团队医生仔细地查体后，考虑其表现与脊髓小脑性共济失调非常相似，最终他才被确诊为SCA3型，得到了治疗。

“看罕见病的医生，比罕见病更罕见。”目前的医疗现状即是如此。许多罕见病的患者都经历了像这位患者一样“山重水复”的弯路。因此，我们医生必须要具备扎实的临床基本功，不断地学习，才能帮助患者“拨开迷雾见月明”。

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