补充“多巴胺”后症状好转
如今的她已结婚
还给医生送去喜糖
多巴胺是一种神经传导物质,主要负责大脑的情欲、感觉,将兴奋及开心的信息进行传递,也与上瘾有关。根据研究表明,多巴胺能够治疗抑郁症,而多巴胺含量不足,则会使人失去肌肉的控制能力,也可以导致手脚不由自主抖动,出现类似帕金森病的症状。
在后续问诊中,张宝荣教授获得了更多“线索”:小鱼的症状晨起或休息后明显减轻,午后或劳累后症状加重,呈规律性,这也是多巴反应性肌张力障碍的典型特征。至此,诊断基本明了,但最后“一锤定音”是最简单诊断性治疗及明确的基因检测。
基因检测结果出来,最终确诊是多巴反应性肌张力障碍。明确诊断后,治疗的方法也不复杂,只要补充小剂量的多巴制剂就可以了,治疗费用也不高。
经过一段时间的规范治疗,小鱼的体重开始下降,症状逐渐得到了控制,走路步态很快恢复正常,这一系列变化让她感到惊喜不已。
如今,年近三十的小鱼已经结婚,组建了幸福的小家庭。她还给张宝荣教授送去了喜糖,“感谢张教授,是您改变了我的人生!”
张宝荣医生点评:
多巴反应性肌张力障碍是一种遗传性运动障碍性疾病,其发病率为(0.5~1)/100万。部分患者因GCHl、SPR和TH等基因突变,导致多巴胺合成障碍,从而体内缺乏多巴胺,诱发多巴反应性肌张力障碍的发生。
多巴反应性肌张力障碍好发于儿童或青少年,发病时首发症状常为一侧下肢肌张力异常,在患儿出现步态怪异、下肢僵硬、步态不稳症状后,如没有及时治疗,可出现马蹄内翻足等体征,经常被误诊为脑瘫或痉挛性截瘫。成人期起病者症状类似帕金森病。
神经内科有很多疾病,可能从症状、临床表现来看非常类似,难以甄别。这就需要我们神经内科的医生更细心、更耐心地去鉴别诊断,犹如福尔摩斯探案,从蛛丝马迹中找到线索,大胆假设,小心求证,从而抽丝剥茧找到最终的答案。
之前有一位10多岁的小女孩,被诊断为“小脑共济失调”,误诊3年有余,症状和临床表现和小鱼类似,后来明确诊断为多巴反应性肌张力障碍。
这个病例虽然过去了好几年,却一直记忆犹新,也为小鱼曲折的就医经历感到遗憾。如果在她刚出现症状或者症状还没那么严重时,就能找到明确的病因,从而对症治疗,病人就能少走很多弯路。
专家团队:
张宝荣:周一下午(滨江院区),周三、周五上午(解放路院区)
殷鑫浈:周二上午、周三下午(解放路院区),周四下午(滨江院区)
赵国华:周五上午(滨江院区)
浦佳丽:周二上午(解放路院区)
严雅萍:周一上午、周五下午(解放路院区)
田均:周五上午(解放路院区)
陈艳杏:周五上午(解放路院区)