每日商报讯 77岁的蔡女士和63岁的郎先生一个有肥厚性心肌病、一个患上孤立性浆细胞瘤，病情不同的他们怎么都想不到其实得了同一种病——淀粉样变性累及心肌。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院（下称“浙大邵逸夫医院”）淀粉样变性多学科联合团队专家表示，这是种善于伪装的血液系统疾病，常被误诊或漏诊，从而危及生命。

胸闷气急被诊断为心脏问题 没想到竟是血液系统疾病

蔡女士去年年底发现自己活动后出现胸闷气急，双腿浮肿，在当地县人民医院诊断为肥厚性心肌病，心功能衰竭，利尿后有所改善，但一个月内病情很快加重，只能卧床休息。

经推荐，蔡女士转诊到浙大邵逸夫医院心内科主任傅国胜团队。特殊的心脏超声改变，立即引起了心超专家王蓓副主任医师的警觉，有可能是心脏淀粉样变性。接到“报警”，淀粉样变性多学科联合团队马上开展会诊，由心内科叶炀副主任医师、血液内科姜浩医师进行蛋白电泳、骨髓检查、腹壁脂肪活检等相关检查，最终确诊为轻链型淀粉样变性（AL型淀粉样变性）。

明确病因后，蔡女士转入血液内科接受针对性治疗三个月。在多学科团队的共同努力下，她的心衰指标逐渐好转，最终脱离危险。如今，她生活能够自理，还可以干些简单的家务。

与蔡女士经历相似，曾被诊断为孤立性浆细胞瘤的郎先生也辗转找到浙大邵逸夫医院。确诊后，经过一个月的治疗，他的心脏射血分数明显改善，后续又辅以积极的心衰药物治疗，目前也已回归正常生活。

善于伪装的血液系统疾病

“淀粉”可沉积至多种组织器官

浙大邵逸夫医院血液内科主任张瑾指出，淀粉样变性中的“淀粉”是指不可溶解性的蛋白沉积，在显微镜下看起来就和淀粉一样。AL型淀粉样变性，是指单克隆轻链作为前体物质，错误折叠形成淀粉样蛋白沉积至多种组织器官，造成组织损伤、器官功能障碍的一种疾病。这类疾病主要与克隆性浆细胞疾病有关，少部分与淋巴细胞的疾病有关。它是一种血液系统疾病，可累及多器官，最常见的是心脏和肾脏。

老年人是AL型淀粉样变性的主要发病人群，平均确诊年龄60岁。淀粉样变性属于罕见病，据统计，发病率接近1/10万人。浙大邵逸夫医院每年接诊数十例相关患者，其中很大一部分是晚期心脏淀粉样变性。

姜浩表示，由于AL型淀粉样变性无特异性临床表现，常被误诊或漏诊。有数据显示，平均需要转诊5-6位医生才能确诊一例淀粉样变性病例。很多病人转到血液内科或心内科就医时，病情往往已相当严重，预期平均生存时间不到半年。由此，早期诊断和治疗非常关键。

据悉，浙大邵逸夫医院自2018年5月起，就由血液内科、心内科牵头，联合超声科、病理科、核医学、放射科等相关专家组成淀粉样变性多学科联合诊疗团队（MDT），致力于该病的早诊早治。

张瑾提醒，如果有一般心脏疾病无法解释的胸闷气急、心肌肥厚或不明原因心律失常，请及时就医，需考虑此类疾病的可能性。傅国胜指出，除了AL型心肌淀粉样变性，还有其他类型的淀粉样变性，需结合核素和基因检查来判断。心脏影像技术水平的提高和心肌活检技术的开展提高了这类疾病的早期诊断和治疗，能帮助更多患者尽早救治。