一个家族中 8人患癌!一项检查揭开“谜团”
杭州网  发布时间:2022-08-14 08:39   

36岁的她刚生下二宝 就被查出甲状腺未分化癌

36岁的罗女士刚刚生下二胎宝宝,还沉浸在喜悦之中的她偶然发现,一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大,出于对疾病的敏感性,她立即到医院做检查。

果然不出所料,在进一步检查中她被确诊为甲状腺未分化癌,这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。

在接受治疗期间,她思考了一件事情:奶奶因为癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……

“一个家族已经有8个人患癌,而且查出患病时年纪都还轻。”这一次,罗女士想弄清楚家族的这个“谜团”。

为了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素,她来到浙江省肿瘤医院,找到病理科负责人苏丹教授,希望能找到答案。

苏丹教授及团队对罗女士父系的家族18人进行了基因检测,调查染色体有无异常状况。经过一段时间的研究,再通过分子病理检测和解读发现,罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome)。

“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因TP53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的发生,携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很多都是在年轻时发生的。”

苏丹教授介绍,遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征(最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征)都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。

不过,苏丹教授也指出,一般所遇到的癌症患者都是散发的,仅5%-10%的肿瘤为遗传性肿瘤,只要早期发现,一般预后比散发性肿瘤好。比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,经过治疗现在生存状况良好。

如今,治疗了两年多,罗女士的病情趋于稳定,肿瘤没再出现新进展,了解了家族病史的来龙去脉,她的心情也坦然了许多。


来源:都市快报  作者:记者 林琳 通讯员 王屹峰 马华君  编辑:高婷婷
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36岁的罗女士刚刚生下二胎宝宝,还沉浸在喜悦之中的她偶然发现,一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大,出于对疾病的敏感性,她立即到医院做检查。