杭州日报讯 “你不会想到，黏宝宝是那么多才多艺，唱歌、跳舞、朗诵……”站在舞台边，郑芋感慨；而舞台下，时不时有妈妈擦拭着眼角的泪花。这是郑芋第七年带着全国各地的黏多糖贮积症宝宝和家庭做秋令营活动，今年，活动放在了杭州举行。

黏多糖贮积症患病率约为10万分之一。患者由于体内缺乏黏多糖降解酶，导致黏多糖不能被分解，积聚在体内造成各种危害。

郑芋有两个身份，一个是黏多糖贮积症患儿的妈妈，2004年女儿被确诊为黏多糖贮积症；另一个身份是北京正宇黏多糖罕见病关爱中心会长，作为一个民间公益组织，平台聚集着全国四五百个黏多糖宝宝家庭。“身为患者家属，我太明白抱团取暖的温度和力量，让孩子多看看这美好世界，是妈妈们最朴素的初衷。”

辗转20多家医院40多个科室

三年后才确诊罕见病

2014年3月4日，浙江周女士的宝贝儿子阳阳（化名）被确诊为黏多糖贮积症II型。

孩子15个月大时，周女士发现他和别的孩子不一样：头大脸宽，肚子大，手指像鸡爪一样蜷缩着。她带着儿子去当地医院看，医生看不出啥，再到市里的医院，医生认为是发育迟缓，查了神经外科、骨科，都没有说法。

“三年多时间，前后跑了20多家医院40多个科室。”周女士继续带着孩子去上海求医，这一次在儿童内分泌科，阳阳得到确诊：黏多糖贮积症，一种罕见病。

“那时候，我想只要病症确诊，就能给孩子治疗。但医生说由于罕见病无药可医，有些严重的患儿活不过10岁。”周女士回忆，“那时就瘫坐在医院楼梯上，嚎啕大哭。”

确诊后，周女士和丈夫也曾想给孩子进行骨髓移植，但考虑到安全问题，未果。2017年，得益于北京正宇黏多糖罕见病关爱中心的牵线搭桥，阳阳得到了去韩国试药的机会。“注射了特效药，孩子头发软了，手指也不再僵着，个子也高了些。”结束两年试药回到国内后，让周女士忧心的事又发生了——阳阳之前缓解的症状“卷土重来”，即便国内已正式上市了黏多糖贮积症特效药，但一年高达百万的费用，成为这个家庭难以逾越的经济鸿沟。“希望国家能把黏多糖II型药物纳入医保，早日让孩子用上药。”周女士说。

黏多糖宝宝家庭抱团取暖 这个平台让他们不孤独

“平台上目前活跃着四五百户家庭，实际的人数还更多。”自从得知女儿患病后，郑芋放下工作，带着孩子四处看病，“孩子得了这病，可能生命历程不长，所以更需要抓住一切机会，看看这美好的世界。”

另一方面，郑芋也希望通过这样的活动，让更多普通人了解这种罕见病。“最开始，我们关注孩子的病情发展，现在，我们关心妈妈的心理状态。给孩子做义诊、进行政策宣讲科普，做这些事的意义在于，让那些疲于奔命的黏多糖宝宝家庭找到心灵的慰藉，让他们知道有一个组织始终在关注他们、帮助他们。”

2016年起，每年夏天，郑芋都会组织全国各地黏多糖宝宝和家庭聚会，从最开始的20多个家庭，到现在的60多个家庭。而每年，群里都会有3、4个家长退出，每次看到退群消息，大家都知道这意味着什么。“时间太宝贵了，我们必须日夜兼程，为病友争取更多时间。”郑芋有些哽咽。

罕见病社会保障应有新思路 更多希望和力量在汇聚

这些年，浙江省医学会罕见病分会候任主任谢俊明一直在努力为罕见病患儿发声，他说：“在共同富裕愿景之下的罕见病社会保障应有新的考量思路，比如可考虑尝试在医疗救助资金中设立对因病致贫的罕见病患者实施的医疗救助、动员社会爱心人士和企业参与到罕见病专项基金的建设上。相信在多层次支付的合力之下，罕见病患者的高值用药治疗等问题将会逐步得到解决，从而根本性解决部分罕见病病人因病致贫、因病返贫的社会问题。”

浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记、内分泌科教授邹朝春向记者分享了黏多糖贮积症最新诊疗进展。“目前，浙江省已建立黏多糖诊疗协作组，已实现黏多糖贮积症I、II、IVA型的用药经验。同时，在浙江省医保局、省卫健委和药监局的共同支持下，尿黏多糖检测诊疗项目即将推出，正式标志着这一罕见病诊断体系的建立。我们呼吁社会关注这类疾病，实现早发现、早诊断、早治疗的基本目标，帮助患者延缓疾病进展。” 邹朝春说。